{"id":17770,"date":"2010-10-21T07:31:12","date_gmt":"2010-10-21T10:31:12","guid":{"rendered":"http:\/\/www.inclusive.org.br\/?p=17770"},"modified":"2010-10-21T07:31:12","modified_gmt":"2010-10-21T10:31:12","slug":"conheca-melhor-a-sindrome-de-angelman","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/inclusivenews.com.br\/?p=17770","title":{"rendered":"Conhe\u00e7a melhor a s\u00edndrome de Angelman"},"content":{"rendered":"
\"Cart\u00e3o<\/a>
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A hist\u00f3ria de Ronan, por Andreia Curi (andcuri@hotmail.com)
\n<\/strong>(clique aqui para ver o folder da ACSA e saber mais sobre a s\u00edndrome de Angelman<\/a>) <\/strong><\/p>\n

Bom, esta \u00e9 uma est\u00f3ria como muitas outras, come\u00e7a com a imensa alegria da not\u00edcia da chegada de um filho e com o cora\u00e7\u00e3o transbordando de amor, passa por muitas tristezas, medos e frustra\u00e7\u00f5es, mas ainda com o cora\u00e7\u00e3o transbordando de amor. Com o tempo, o cuidar passa a ser muito mais amadurecido, o olhar mais emocionado, por\u00e9m a vida cheia de novos medos e desafios, mas com certeza, ainda com o cora\u00e7\u00e3o transbordando de amor.<\/p>\n

Quando tinha 30 anos de idade, morava em Joinville, Santa Catarina, com meu marido e minha primeira filha de 1 ano e dois meses. Mor\u00e1vamos h\u00e1 uns 4 anos nesta cidade, onde n\u00e3o t\u00ednhamos nenhum parente por perto, n\u00f3s dois trabalhavamos fora, quando soube que estava gr\u00e1vida novamente, apesar de n\u00e3o ter sido uma gravidez planejada, queria ter mais filhos (sempre pensei em ter 3 filhos) e realmente achava melhor te-l\u00f4s em idades pr\u00f3ximas. Ent\u00e3o, apesar de apreensivos, pois minha princesa ainda era um beb\u00ea, ficamos muito felizes com a not\u00edcia. Meu anjo Ronan nasceu em 18 de fevereiro de 2000 na cidade de Joinville, de parto normal, de uma gravidez normal, com apgar 8 no primeiro minuto e 9 no quinto minuto. Nasceu com 3,695 Kg e 50 cm, totalmente perfeito. Era um bebe lindo, loirinho de olhos azuis. Mor\u00e1vamos em uma cidade onde as pessoas normalmente s\u00e3o loiras de olhos claros, mas todos vinham ao meu quarto para ver quem era aquele loiro cabeludo t\u00e3o lindo que parecia um anjo. Chorou ao nascer, mamou e saiu da maternidade no dia seguinte. Por\u00e9m os problemas come\u00e7aram, pois o Ronan foi um rec\u00e9m-nascido que chorava muito, dormia quase nada, eram umas 3 horas de sono por noite. Tinha um refluxo gastresof\u00e1gico severo, esofagite e com tudo isso n\u00e3o tinha uma amamenta\u00e7\u00e3o muito prazerosa.<\/p>\n

Com 5,6 meses come\u00e7amos a constatar um atraso psicomotor, pois ele n\u00e3o sentava, era muito hipot\u00f4nico e n\u00e3o fazia as \u201cgracinhas\u201d de um beb\u00ea nesta fase da vida. Como n\u00f3s j\u00e1 t\u00ednhamos a Maiara de filha, o pediatra dizia que n\u00e3o era nada, era apenas n\u00f3s que est\u00e1vamos muito ansiosos e comparando nossos filhos e que t\u00ednhamos que respeitar o tempo do Ronan. Decidimos ent\u00e3o retornar para o Rio de Janeiro (nossa cidade natal), pois, a falta de respostas aos nossos problemas aumentavam as nossas dificuldades. Quando o Ronan tinha 11 meses, ainda n\u00e3o sentava sozinho e seu atraso psicomotor era mais evidente, fomos a uma pediatra que na hora nos encaminhou para uma avalia\u00e7\u00e3o neurol\u00f3gica. Por\u00e9m, fomos a alguns neurologistas que o avaliavam e diziam que ele n\u00e3o tinha nada, precisava apenas de um est\u00edmulo profissional maior. At\u00e9 que quando ele tinha um pouco mais de 1 ano de idade, uma neurologista pediu uma Resson\u00e2ncia Magn\u00e9tica de cr\u00e2nio, onde foi constatado um atraso na mieliniza\u00e7\u00e3o. Com isso passamos por mais um momento dif\u00edcil, pois esta m\u00e9dica, disse que o Ronan poderia ter esclerose m\u00faltipla, foram dias de medo de que este fosse o verdadeiro diagn\u00f3stico, pois a esclerose m\u00faltipla \u00e9 uma doen\u00e7a degenerativa, por\u00e9m, gra\u00e7as a Deus n\u00e3o era. O Ronan n\u00e3o tinha perda de mielina e sim atraso na mieliniza\u00e7\u00e3o, este diagn\u00f3stico nunca poderia ter sido suspeitado com uma crian\u00e7a naquela idade com atraso psicomotor desde o in\u00edcio de sua vida e em apenas uma \u00fanica resson\u00e2ncia, pois \u00e9 necess\u00e1rio no m\u00ednimo duas resson\u00e2ncias em um per\u00edodo de uns 6 meses, para constatar a perda de mielina. Por\u00e9m, continu\u00e1vamos sem diagn\u00f3stico fechado.<\/p>\n

Com 1 ano e 3 meses ele teve febre alta seguida de convuls\u00f5es. Foi internado durante uma semana e controladas as crises. O eletro na \u00e9poca n\u00e3o teve nenhuma altera\u00e7\u00e3o. Com 1 ano e 4 meses fez alguns exames para retirar suspeitas de doen\u00e7as de metabolismo que tamb\u00e9m deram resultados negativos. Com 1 ano e 9 meses fez novas crises convulsivas, primeiramente generalizadas e depois, mesmo com rem\u00e9dios, com caracter\u00edstica de aus\u00eancia e de dif\u00edcil controle. Foi internado durante 8 dias para conseguir control\u00e1-las. Foi feito um eletroencefalograma sem maiores altera\u00e7\u00f5es. Uma semana ap\u00f3s a sa\u00edda do hospital, come\u00e7aram novas crises sendo aumentadas as doses do medicamento, sendo controladas somente ap\u00f3s 6 dias. Foi feito um novo eletro que constatou algumas altera\u00e7\u00f5es, que n\u00e3o eram muito significativas. Ainda sem diagn\u00f3stico fechado, uma neurologista suspeitou que ele poderia ter s\u00edndrome de Williams e nos encaminhou para um geneticista. Fomos a um geneticista renomado que examinou o meu anjo de cima \u00e0 baixo com uma equipe de estudantes. Devido ao fato do meu filho ser muito amoroso e adorar contato f\u00edsico, ele achou uma gra\u00e7a aquela \u201cpega\u00e7\u00e3o toda\u201d e a sensa\u00e7\u00e3o pior ficou para n\u00f3s pais, passarmos por aquela total falta de bom senso e respeito, pois em nenhum momento algum dos alunos perguntou o nome daquele beb\u00ea risonho. Viravam ele de um lado para o outro, mexendo em suas orelhas, m\u00e3os, p\u00e9s, como se fosse um boneco. E o pior \u00e9 que mais uma vez tivemos a resposta que ele n\u00e3o teria nada, pelo menos gen\u00e9tico, mesmo sem este m\u00e9dico ter nos pedido nenhum exame.<\/p>\n

Como n\u00e3o est\u00e1vamos satisfeitos com a falta de respostas, continuamos atr\u00e1s de mais m\u00e9dicos e avalia\u00e7\u00f5es, at\u00e9 encontrarmos um grande geneticista que conseguiu avaliar nosso anjinho em apenas 5 minutos, pois os sintomas e as caracter\u00edsticas da s\u00edndrome do Ronan s\u00e3o muito peculiares. Ele nos orientou a fazer o cari\u00f3tipo, e de antem\u00e3o nos alertou que provavelmente daria resultado normal e que ter\u00edamos que fazer um exame espec\u00edfico do cromossoma 15. E foi o que fizemos, o FISH. Nesta \u00e9poca o Ronan tinha quase 3 anos de idade e est\u00e1vamos exaustos com tantas frustra\u00e7\u00f5es. Apesar do diagn\u00f3stico ter sido uma bomba inicial em nossas vidas, foi um al\u00edvio o fim de nossa busca. O Ronan tem s\u00edndrome de angelman e est\u00e1 no grupo de dele\u00e7\u00e3o do cromossoma 15 materno.<\/p>\n

Alguns m\u00e9dicos costumam dizer que n\u00e3o importa o nome do problema, por\u00e9m s\u00f3 quem passa por esta situa\u00e7\u00e3o sabe o quanto \u00e9 importante dar nome ao desconhecido, at\u00e9 para podermos ter um par\u00e2metro das limita\u00e7\u00f5es que ter\u00e3o que ser enfrentadas. Um grande obst\u00e1culo no diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de angelman \u00e9 a falta de conhecimento, inclusive da \u00e1rea m\u00e9dica, pois \u00e9 necess\u00e1rio exame espec\u00edfico no cromossoma 15, e isto s\u00f3 \u00e9 poss\u00edvel se o m\u00e9dico suspeitar da s\u00edndrome, \u00e9 claro. H\u00e1 exames laboratoriais espec\u00edficos tais como a an\u00e1lise do padr\u00e3o de metila\u00e7\u00e3o, PCR, que pode ser complementado pela t\u00e9cnica de hibrida\u00e7\u00e3o in situ (FISH) na regi\u00e3o 15 q11-q14, bem como a pesquisa molecular espec\u00edfica de muta\u00e7\u00f5es no gene UBE3A (sequenciamento). Infelizmente h\u00e1 muitas crian\u00e7as que n\u00e3o possuem diagn\u00f3stico fechado ou possuem diagn\u00f3stico errado, como paralisia cerebral com grave defici\u00eancia intelectual, por exemplo. Como na verdade j\u00e1 faz\u00edamos todos as terapias com ele, mantemos o seu tratamento e fomos juntos aprendendo a lidar com suas dificuldades e com os seus encantos, pois, por onde ele passa nunca \u00e9 esquecido. O carinho e a felicidade s\u00e3o sua marca registrada.<\/p>\n

Atualmente temos uma filha de 12 anos de idade, o nosso anjo de 10 anos e um pimentinha que veio muito amado e que est\u00e1 com 4 anos. A rela\u00e7\u00e3o deles \u00e9 um presente de Deus para n\u00f3s, pois eles se amam muito e tratam o Ronan com muito carinho, por\u00e9m sem super proteg\u00ea-lo. Com certeza a rela\u00e7\u00e3o com uma crian\u00e7a especial nos d\u00e1 uma nova vis\u00e3o de mundo e sabemos que esta rela\u00e7\u00e3o, principalmente para a forma\u00e7\u00e3o de crian\u00e7as \u00e9 muito importante para o crescimento como Ser Humano. Estamos muito satisfeitos com o progresso do nosso anjinho e sabemos que ainda temos uma grande jornada pela frente e ser\u00e1 de alegrias e tristezas, assim como com os nossos outros 2 filhos que t\u00eam um desenvolvimento dentro do esperado. Gra\u00e7as a Deus sempre conseguimos passar pelas dificuldades com muito amor no cora\u00e7\u00e3o e principalmente com o retorno deste amor vindo do Ronan, que nos traz muitos momentos maravilhosos al\u00e9m de um grande aprendizado.<\/p>\n

Diante de todas as dificuldades que passamos para fechar o diagn\u00f3stico, encontrar escola adequada, bons tratamentos, bons m\u00e9dicos, etc. fundamos uma Ong no Rio de Janeiro, a Ong Asa Rio que, infelizmente ainda \u00e9 um sonho muito solit\u00e1rio, por\u00e9m sabemos que este sonho ir\u00e1 se tornar realidade um dia. Atualmente fazemos parte de uma associa\u00e7\u00e3o com outras m\u00e3es de crian\u00e7as com angelman que t\u00eam est\u00f3rias muito parecidas com a nossa que \u00e9 a ACSA, Associa\u00e7\u00e3o Comunidade S\u00edndrome de Angelman. A ACSA – A ACSA foi criada em 17 de outubro de 2009, na cidade de S\u00e3o Paulo, e sua peculiaridade consiste no fato da associa\u00e7\u00e3o ter \u201cnascido\u201d de um \u201cembri\u00e3o da internet\u201d – pela vontade e determina\u00e7\u00e3o de m\u00e3es que por n\u00e3o conseguirem informa\u00e7\u00f5es sobre a s\u00edndrome de seus filhos, recorreram \u00e0 internet – e em uma comunidade do Orkut chamada S\u00edndrome de Angelman encontraram in\u00fameras outras m\u00e3es com os mesmos problemas, d\u00favidas e experi\u00eancias para compartilharem. Da\u00ed surge o nome Associa\u00e7\u00e3o Comunidade S\u00edndrome de Angelman, composta por m\u00e3es espalhadas pelos diversos Estados do Brasil e do exterior. A maioria se conhece apenas por via eletr\u00f4nica, mas os la\u00e7os que nos unem est\u00e3o longe de serem virtuais; pelo contr\u00e1rio, s\u00e3o muito reais.<\/p>\n\n\n\n
O QUE \u00c9 A S\u00cdNDROME DE ANGELMAN?<\/span><\/strong><\/p>\n

<\/strong> A S\u00edndrome de Angelman (SA) \u00e9 uma s\u00edndrome gen\u00e9tica causada por uma altera\u00e7\u00e3o no cromossomo 15. Ela foi descoberta em 1965, pelo neurologista brit\u00e2nico, Dr. Harry Angelman, por\u00e9m apenas por volta dos anos 90 foi iniciado algum tipo de estudo e pesquisa sobre esta s\u00edndrome. <\/strong><\/span><\/span><\/span><\/p>\n

QUAL A CAUSA DA S\u00cdNDROME DE ANGELMAN?<\/strong><\/span><\/span><\/span><\/p>\n

<\/strong>A causa gen\u00e9tica da s\u00edndrome de Angelman \u00e9 a aus\u00eancia de express\u00e3o de alelos maternos localizados na regi\u00e3o q11-q13 do cromossoma 15. Os dados cient\u00edficos sugerem que perda ou muta\u00e7\u00f5es no gene UBE3A (ubiquitin protein ligase E3A \u2013 gene E3A da ubiquitina ligase) s\u00e3o a principal causa do quadro cl\u00ednico central da s\u00edndrome de Angelman. <\/span>Existem 4 tipos de eventos cromoss\u00f4micos distintos, s\u00e3o eles: Dele\u00e7\u00e3o (perda) no segmento cromoss\u00f4mico 15q11q13 materno (70% dos casos); Erro de Imprinting (3-5% dos casos); Dissomia Uniparental – dois cromossomas paternos (2-3% dos casos); Muta\u00e7\u00e3o do gene UBE3A (5-10% dos casos); Diagn\u00f3stico com sintomas cl\u00ednicos, mas sem resultados atrav\u00e9s de exames gen\u00e9ticos (10-15% dos casos).<\/span> <\/strong><\/span><\/span><\/span><\/p>\n

PRINCIPAIS CARACTER\u00cdSTICAS<\/strong><\/span><\/span><\/span><\/p>\n

De maneira geral, a gravidez de uma crian\u00e7a portadora da S\u00edndrome de Angelman \u00e9 normal e o parto n\u00e3o apresenta nenhuma dificuldade espec\u00edfica. A s\u00edndrome tem como conseq\u00fc\u00eancia um dist\u00farbio neurol\u00f3gico que causa defici\u00eancia mental e atraso psicomotor. Existem algumas caracter\u00edsticas f\u00edsicas distintas, como queixo proeminente, dentes espa\u00e7ados, pele mais clara que seus progenitores e s\u00e3o extremamente alegres e risonhas. A maioria deles t\u00eam um grande fasc\u00ednio pela \u00e1gua. <\/span> <\/span><\/span><\/p>\n

Os principais sintomas cl\u00ednicos s\u00e3o:<\/span><\/span><\/span><\/p>\n