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\nTradu\u00e7\u00e3o Patricia Almeida<\/p>\n
\nTradu\u00e7\u00e3o Patricia Almeida<\/p>\n
Por DAN HURLEY
\nNo come\u00e7o da noite de 25 de junho de 1995, horas ap\u00f3s o nascimento de sua primeira e \u00fanica filha, o curso da vida e do trabalho do Dr. Alberto Costa deu uma guinada abrupta. Ainda se recuperando de um parto traum\u00e1tico que exigiu uma cesariana de emerg\u00eancia, a esposa de Costa, Daisy estava deitada na cama, grogue de seda\u00e7\u00e3o. Em seu quarto mal iluminado no Hospital Metodista de Houston entrou um geneticista cl\u00ednico. Ele chamou Costa de lado para dar uma not\u00edcia infeliz. A menina, disse ele, parecia ter s\u00edndrome de Down, a causa gen\u00e9tica mais comum de defici\u00eancia cognitiva, ou o que costumava ser chamado de “retardo mental”.<\/p>\n
Costa, ele pr\u00f3prio m\u00e9dico e neurocientista, tinha apenas um conhecimento b\u00e1sico de s\u00edndrome de Down. No entanto, l\u00e1 mesmo no quarto do hospital, ele discutiu o diagn\u00f3stico com o geneticista. O cora\u00e7\u00e3o da beb\u00ea n\u00e3o tinha nenhum dos defeitos muitas vezes associados \u00e0 s\u00edndrome de Down e seu per\u00edmetro encef\u00e1lico era normal. Ela s\u00f3 n\u00e3o parecia uma beb\u00ea t\u00edpica com s\u00edndrome de Down. Levaria ainda duas semanas para que um exame definitivo mostrar que ela tinha nascido com tr\u00eas c\u00f3pias de todos ou a maioria dos genes no cromossomo 21, ao inv\u00e9s das duas usuais.<\/p>\n
Costa havia sonhado que um filho seu poderia crescer e se tornar um matem\u00e1tico. Ele tinha at\u00e9 convencido Daisy a dar o nome de Tyche, a deusa grega da fortuna ou azar, e em honra do astr\u00f4nomo Tycho Brahe Renascimento, a sua filha. Agora, ele perguntou ao geneticista quais eram as chances eram de que Tyche (Tishy pronunciado) realmente tivesse s\u00edndrome de Down.<\/p>\n
“Na minha experi\u00eancia”, disse ele, “perto de cem por cento.”<\/p>\n
Costa e sua esposa estavam tentando ter um beb\u00ea h\u00e1 dois anos. A primeira gravidez de Daisy terminou em aborto, o que eles sabiam que pode ocorrer devido a uma doen\u00e7a gen\u00e9tica no feto. Quando Daisy ficou gr\u00e1vida pela segunda vez, Costa insistiu em obter uma bi\u00f3psia de vilo corial, um exame pr\u00e9-natal gen\u00e9tico invasivo. Mas o procedimento causou um aborto espont\u00e2neo (o teste mostrou que o feto era geneticamente normal). Costa prometeu que, se houvesse uma terceira gravidez \u2013 esta em quest\u00e3o – que n\u00e3o iriam realizar nenhum teste pr\u00e9-natal.<\/p>\n
Agora, com Tyche empacotada pacificamente em um ber\u00e7o ao p\u00e9 da cama de Daisy e Daisy dormindo, Costa sentou-se e passou a maior parte da noite chorando. Ele tinha escolhido a \u00e1rea de pesquisas em medicina em parte para evitar cenas como essa – pais devastados por um diagn\u00f3stico. Mas pela manh\u00e3, ele se viu fazendo o que qualquer pai de um rec\u00e9m-nascido faz: debru\u00e7ando-se sobre o ber\u00e7o, segurando a m\u00e3ozinha de sua filha, maravilhado com sua beleza.<\/p>\n
“A partir desse dia, n\u00f3s nos conectamos imediatamente”, ele me disse durante uma de nossas muitas conversas ao longo do ano passado. “Tudo o que eu poderia pensar era: Ela \u00e9 minha beb\u00ea, \u00e9 uma menina linda. O que eu posso fazer para ajud\u00e1-la? Obviamente, eu era um m\u00e9dico e um neurocientista que estuda o c\u00e9rebro. Aqui estava minha nova vida na minha frente, segurando meu dedo e olhando direto nos meus olhos. Como eu poderia pensar em outra coisa al\u00e9m de ajudar aquela crian\u00e7a? ”<\/p>\n
Sem experi\u00eancia no estudo da s\u00edndrome de Down, Costa foi no dia seguinte a uma biblioteca pr\u00f3xima afiliada \u00e0 Baylor College of Medicine, onde trabalhou como um associado de pesquisa em neuroci\u00eancia. Lendo os \u00faltimos estudos, ele descobriu que o progn\u00f3stico n\u00e3o era t\u00e3o terr\u00edvel como j\u00e1 foi considerado. A expectativa de vida havia crescido, as reformas na educa\u00e7\u00e3o produziram ganhos acentuados no desenvolvimento e – de particular interesse para Costa – um modelo do rato triss\u00f4mico havia sido h\u00e1 pouco desenvolvido, abrindo as portas para a experimenta\u00e7\u00e3o. Ele logo tomou uma decis\u00e3o: iria se dedicar ao estudo da s\u00edndrome de Down.<\/p>\n
Em 2006, usando camundongos com o equivalente a s\u00edndrome de Down, Costa publicou um dos primeiros estudos a mostrar que uma droga poderia normalizar o crescimento e a sobreviv\u00eancia de novas c\u00e9lulas cerebrais no hipocampo, uma estrutura profunda dentro do c\u00e9rebro que \u00e9 essencial para a mem\u00f3ria e a navega\u00e7\u00e3o espacial. Em pessoas com s\u00edndrome de Down, o ritmo mais lento de crescimento dos neur\u00f4nios no hipocampo \u00e9 provavelmente um dos respons\u00e1veis pelos d\u00e9ficits cognitivos. Estudos de acompanhamento feitos por outros pesquisadores alcan\u00e7aram resultados conflitantes sobre se a droga testada por Costa, o antidepressivo Prozac, poderia produzir ganhos na aprendizagem pr\u00e1tica para combinar com sua capacidade de impulsionar o crescimento das c\u00e9lulas cerebrais. Implac\u00e1vel, Costa mudou para outra estrat\u00e9gia de tratamento. Em 2007 ele publicou um estudo que mostrou que admininistrar a camundongos com s\u00edndrome de Down a droga para Alzheimer memantina pode melhorar sua mem\u00f3ria.<\/p>\n
Agora Costa deu o passo seguinte: est\u00e1 completando o primeiro ensaio cl\u00ednico duplo-cego usando um medicamento que funcionou em ratos com Down e aplicando-o em seres humanos com a trissomia, um marco na hist\u00f3ria das pesquisas em s\u00edndrome de Down.<\/p>\n
“Esta \u00e9 uma s\u00edndrome para a qual acreditava-se que n\u00e3o havia esperan\u00e7a, n\u00e3o havia tratamento. As pessoas pensavam: Por que desperdi\u00e7ar seu tempo?”, diz Craig C. Garner, professor de psiquiatria e ci\u00eancias comportamentais e co-diretor do Centro de Pesquisa e Tratamento da S\u00edndrome de Down da Universidade de Stanford. ” Houve uma revolu\u00e7\u00e3o na neuroci\u00eancia nos \u00faltimos 10 anos, de modo que agora percebemos que o c\u00e9rebro \u00e9 surpreendente pl\u00e1stico, muito flex\u00edvel, e os sistemas podem ser reparados”.<\/p>\n
Mas os efeitos dessa revolu\u00e7\u00e3o na pesquisa de Down podem ainda ser abreviados. Um conjunto concorrente aos cientistas est\u00e3o \u00e0 ponto de alcan\u00e7ar um tipo totalmente diferente de resposta m\u00e9dica \u00e0 s\u00edndrome de Down: em vez de trat\u00e1-los, eles prometem para o impedir que eles nas\u00e7am. Os cientistas desenvolveram exames de sangue pr\u00e9-natal n\u00e3o-invasivos que permitir\u00e1 testes de rotina para s\u00edndrome de Down no primeiro trimestre da gravidez, aumentando a probabilidade de que muitos mais pais interrompam uma gravidez de feto com s\u00edndrome de Down (N.T. – Em alguns estados dos EUA o aborto \u00e9 permitido). Alguns prev\u00eaem que um dos novos testes pode estar dispon\u00edveis ao p\u00fablico dentro de um ano.<\/p>\n
Costa, como os outros trabalhando em tratamentos com drogas, teme que a aprova\u00e7\u00e3o iminente dos testes podem minar o apoio \u00e0 pesquisa, tratamento e at\u00e9 mesmo levanta a possibilidade de que as crian\u00e7as como Tyche estar\u00e3o entre as \u00faltimas de uma gera\u00e7\u00e3o a nascer com s\u00edndrome de Down.<\/p>\n
“\u00c9 como se estiv\u00e9ssemos em uma corrida contra as pessoas que est\u00e3o promovendo os m\u00e9todos de diagn\u00f3stico precoce”, diz Costa, de 48 anos. “Estes testes v\u00e3o ser bastante acess\u00edveis. Seria de esperar uma forte queda no n\u00famero de nascimentos de beb\u00eas com s\u00edndrome de Down. Se n\u00e3o formos r\u00e1pidos o suficiente para oferecer alternativas, pode haver um colapso na \u00e1rea.”<\/p>\n
A causa gen\u00e9tica da s\u00edndrome de Down foi estabelecida t\u00e3o recentemente que apenas em mar\u00e7o deste ano, Costa conheceu a vi\u00fava do cientista franc\u00eas, J\u00e9r\u00f4me Lejeune, que fez a descoberta em 1959. O cen\u00e1rio do encontro foi uma confer\u00eancia de Paris, nomeada em homenagem a Lejeune, onde neurocientistas de todo o mundo debateram os progressos em tratamentos para Down e afins. Tal confer\u00eancia teria sido inconceb\u00edvel quando Costa come\u00e7ou a atuar h\u00e1 15 anos.<\/p>\n
“Se voc\u00ea pensar sobre a maioria das doen\u00e7as gen\u00e9ticas, eles s\u00e3o geralmente causadas por um gene, e de fato uma muta\u00e7\u00e3o de um amino\u00e1cido”, diz Roger Reeves, professor no Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica na Universidade Johns Hopkins School of Medicine. “Mas com a s\u00edndrome de Down, que voc\u00ea tem uma c\u00f3pia extra de todos os 500 ou mais genes do cromossomo 21.” Nas duas primeiras d\u00e9cadas ap\u00f3s a descoberta de Lejeune, a pr\u00f3pria ideia de lidar com as centenas de genes triplicados assustou os cientistas a partir de qualquer esfor\u00e7o s\u00e9rio para encontrar um tratamento para o que eles foram logo chamando de “trissomia 21”. Parecia incrivelmente complexo. “O ponto de virada”, conta Reeves, “veio quando Muriel Davisson fez seu camundongo.”<\/p>\n
Davisson, uma cientista agora semi-aposentada do Jackson Laboratory, em Bar Harbor, no Maine, passou a d\u00e9cada de 1980 trabalhando no desenvolvimento de um rato, conhecido como Ts65Dn, que tinha muitas das caracter\u00edsticas associadas \u00e0 s\u00edndrome de Down, incluindo, por incr\u00edvel que pare\u00e7a, as caracter\u00edsticas faciais associadas \u00e0 s\u00edndrome e at\u00e9 mesmo o caminhar meio descoordenado.<\/p>\n
Cinco anos depois de publicar not\u00edcias de seu ratinho de laborat\u00f3rio, Davisson recebeu um e-mail de um jovem neurocientista chamado Alberto Costa. Seu trabalho, ele disse a ela, abriu a porta para ele para conduzir novas pesquisas com drogas.<\/p>\n
“Tive uma epifania, pois este \u00e9 um campo onde eu poderia aplicar muita coisa que eu aprendi”, diz Costa. “A ci\u00eancia \u00e9 geralmente implac\u00e1vel com as pessoas que tentam mudar de carreira, mas foi um risco que eu estava disposto a correr.” Depois de defender seu doutorado estudando a base el\u00e9trica e qu\u00edmica de comunica\u00e7\u00e3o entre as c\u00e9lulas cerebrais, eu pensei, OK, se h\u00e1 algo que pode ser feito neste campo, deve ser feito a n\u00edvel de eletrofisiologia neuronal.” Depois de meses de leitura dos mais recentes estudos , Costa sabia que precisava dos ratinhos de Davisson.<\/p>\n
“Ele torceu meu bra\u00e7o at\u00e9 que eu o levei para o meu laborat\u00f3rio”, Davisson diz com uma risada. “Eu n\u00e3o tinha patroc\u00ednio. Ele escreveu um pedido de financiamento. Ele \u00e9 muito entusiasmado.” Ela tamb\u00e9m descobriu que ele era um “perfeccionista, e n\u00e3o muito tolerante com as pessoas que n\u00e3o s\u00e3o perfeccionistas. Ele n\u00e3o faz experimentos sem ter certeza que ele est\u00e1 fazendo certo. Quando ele faz uma descoberta, voc\u00ea sabe que \u00e9 de verdade. ”<\/p>\n
Usando os ratos de Davisson, um estudo de 2006 de Costa com Prozac produziu altera\u00e7\u00f5es celulares no c\u00e9rebro. Em 2007, Craig Garner em Stanford deu o pr\u00f3ximo passo, relatando melhorias comportamentais em modelos animais Ts65Dn ap\u00f3s semanas de tratamento da t\u00f3xico-depend\u00eancia. (No in\u00edcio deste ano, uma empresa que ele co-fundou para exercer essa estrat\u00e9gia recebeu financiamento de uma empresa de capital de risco.) Quatro meses depois, Costa publicou seu estudo sobre memantina, mostrando que uma \u00fanica inje\u00e7\u00e3o da droga produzida benef\u00edcios comportamentais dentro de minutos, permitindo a ratos equivalentes a Down aprender t\u00e3o bem como os ratos normais.<\/p>\n
A hip\u00f3tese de Costa \u00e9 que memantina funciona, n\u00e3o impulsionando o crescimento das c\u00e9lulas do c\u00e9rebro, mas atrav\u00e9s da normaliza\u00e7\u00e3o de como as c\u00e9lulas existentes usam o neurotransmissor glutamato. Porque as pessoas com s\u00edndrome de Down t\u00eam tr\u00eas c\u00f3pias de todos ou a maioria dos genes no cromossomo 21 em vez de apenas dois, elas t\u00eam cerca de 50 por cento mais de qualquer prote\u00edna codificada nesse cromossomo. Um dos resultados que Costa tem mostrado \u00e9 que os receptores NMDA de modelos animais Ts65Dn s\u00e3o “hiperativos” – eles reagem de forma exagerada a est\u00edmulos. Ao responder a muitas coisas, eles aprendem muito pouco, o sinal \u00e9 perdido em meio ao ru\u00eddo. Mas administrando a memantina para acalmar os receptores NMDA ruidosos, Costa descobriu, faz com que as c\u00e9lulas do c\u00e9rebro reajam quase normalmente.<\/p>\n
Outras drogas que funcionam em sistemas diferentes no c\u00e9rebro tamb\u00e9m t\u00eam demonstrado benef\u00edcios no camundongo Ts65Dn. Em 2009, Dr. William C. Mobley, presidente do departamento de neuroci\u00eancias na Universidade da Calif\u00f3rnia em San Diego, e um dos pesquisadores mais ativos e conhecidos no campo, co-escreveu um estudo mostrando que uma combina\u00e7\u00e3o de drogas destinadas a aumentar os n\u00edveis de noradrenalina no c\u00e9rebro, normaliza as habilidades de aprendizagem dos camundongos. Mais recentemente, no ano passado o Pr\u00eamio Nobel Paul Greengard, da Rockefeller University mostrou que a mem\u00f3ria e a aprendizagem podem ser normalizadas em modelos animais Ts65Dn, diminuindo os n\u00edveis de beta amil\u00f3ide, a placa de prote\u00edna que h\u00e1 tempos \u00e9 conhecida por entupir o c\u00e9rebro de pessoas com doen\u00e7a de Alzheimer.<\/p>\n
“Houve uma mudan\u00e7a radical na nossa capacidade de compreender e tratar a s\u00edndrome de Down”, diz Mobley. “H\u00e1 uma explos\u00e3o de informa\u00e7\u00f5es. Em 2000, nenhuma empresa de medicamentos teria pensado sobre o desenvolvimento de terapias para a s\u00edndrome de Down. Estou agora em contato com nada menos que quatro empresas que est\u00e3o buscando tratamentos.”<\/p>\n
O estudo de Costa com a memantina come\u00e7ou testando a mem\u00f3ria e aprendizado espacial em 40 adultos jovens com s\u00edndrome de Down. Diariamente, durante 16 semanas, metade recebeu comprimidos memantina, a outra metade um placebo. Neste outono Costa apresentar\u00e1 os resultados preliminares em uma reuni\u00e3o cient\u00edfica em Illinois, revelando se tomar o medicamento fez aqueles com Down mais inteligentes.<\/p>\n
A meia hora de seu escrit\u00f3rio e laborat\u00f3rio da Universidade de Colorado-Denver School of Medicine, onde \u00e9 professor associado de medicina e neuroci\u00eancia, Costa estaciona o carro em uma vaga em frente ao seu modesto apartamento de dois quartos. A figura de uma menina vestida de verde vem em dire\u00e7\u00e3o ao carro – e depois desaparece.<\/p>\n
“Tyche”, Costa chama sua filha, “Para onde voc\u00ea foi?”<\/p>\n
N\u00f3s dois sa\u00edmos para procur\u00e1-la. Encontrei-a em p\u00e9 em frente de outro carro, um Subaru Forester, esperando para entrar. Vestindo com uma blusa e saia verde musgo, a franja de seu cabelo cor de mogno presa por um arco, Tyche tem menos de 1,50 metros de altura, um rosto redondo, nariz largo e olhos de p\u00e1lpebras pesadas.<\/p>\n
Vendo o meu olhar perplexo, Costa explicou que a fam\u00edlia tamb\u00e9m tinha aquele carro Subaru – que ele normalmente dirigia com Tyche. Ele a levou para o Toyota em que tinha chegado e ela se sentou no banco de tr\u00e1s. Enquanto Costa nos levava ao seu escrit\u00f3rio, eu perguntei o que ela achava do trabalho de seu pai.<\/p>\n
“Ele \u00e9 um grande cientista”, disse ela, em uma voz aguda atrapalhada. Depois acrescentou com uma risada: “E ele constr\u00f3i m\u00e1quinas mal.”<\/p>\n
“Isso \u00e9 de ver muitos desenhos animados”, disse Costa. “Seu favorito \u00e9” Phineas e Ferb “. Claro, h\u00e1 um cientista do mal nela que constr\u00f3i todos os tipos de m\u00e1quinas.”<\/p>\n
“Como o cheiro-inator”, acrescentou Tyche, que completou 16 anos em junho.<\/p>\n
De volta ao escrit\u00f3rio de Costa, Tyche mostrou para mim do que as pessoas com Down podem ser capazes de, mesmo sem medica\u00e7\u00e3o. (Porque ela n\u00e3o \u00e9 maior de idade, Tyche n\u00e3o pode participar no estudo de seu pai). No quadro na frente da sala, Costa escreveu um problema de \u00e1lgebra para ela resolver: 8×2 – 7 = 505.<\/p>\n
“Ela \u00e9 uma das duas \u00fanicas pessoas com s\u00edndrome de Down que eu j\u00e1 conheci que \u00e9 capaz de resolver a \u00e1lgebra”, disse Costa. “Normalmente n\u00f3s lhe damos um problema para resolver antes dela ir para a cama.” Quando ela resolveu a equa\u00e7\u00e3o, tendo seis etapas para concluir que X \u00e9 igual a 8, ele disse, “\u00c9 o que fazemos no lugar de uma hist\u00f3ria de ninar.” No Natal passado, ele observou orgulhoso, ele deu a ela o programa de linguagem Rosetta Stone para aprender Portugu\u00eas, e em mar\u00e7o, ela j\u00e1 tinha terminado o N\u00edvel 1 e come\u00e7ado o N\u00edvel 2.<\/p>\n
Acontece que, com educa\u00e7\u00e3o e apoio vigoroso, muitas pessoas com Down se saem muito melhor do que antes se pensava poss\u00edvel. Cuidados m\u00e9dicos com o cora\u00e7\u00e3o e outras doen\u00e7as f\u00edsicas associadas \u00e0 s\u00edndrome, t\u00eam alcan\u00e7ado benef\u00edcios significativos, dobrando a expectativa de vida de uma m\u00e9dia de 25 para 49 anos, apenas em 14 anos entre 1983 e 1997.<\/p>\n
Ainda assim, com um Q.I. que \u00e9 normalmente cerca de 50 pontos inferior \u00e0 m\u00e9dia – com alguns muito mais baixos e outros, como Tyche, atingindo mais elevado – algo mais do que a educa\u00e7\u00e3o por si s\u00f3 seria necess\u00e1rio para permitir que a maioria das pessoas com s\u00edndrome de Down vivessem de forma independente. Costa disse que espera que a memantina possa aumetar o Q.I. de modo vis\u00edvel, mesmo que modestamente. Para ele, o objetivo \u00e9 ajudar as pessoas com s\u00edndrome de Down a alcan\u00e7ar a autonomia. “Em algum momento, voc\u00ea quer que seus filhos tenham uma vida pr\u00f3pria”, disse ele. “A quest\u00e3o \u00e9 a independ\u00eancia.”<\/p>\n
Costa foi criado no Brasil, filho de um oficial da marinha e uma costureira. Quando ele tinha 14 anos, seus pais se divorciaram. Seu pai dava pouco apoio e ele e seus dois irm\u00e3os viviam com a m\u00e3e na pobreza. Talvez inevit\u00e9vel para algu\u00e9m que teve que lutar para superar suas car\u00eancias, ele \u00e9 consumido pelo seu trabalho inenso e n\u00e3o tira f\u00e9rias desde Tyche tinha 3 anos. Mas tamb\u00e9m \u00e9 dedicado \u00e0 sua filha e esposa, passando a maior parte de cada fim de semana com eles.<\/p>\n
“Ela \u00e9 um grande garota”, disse ele. “Tem uma personalidade muito forte e as caracter\u00edsticas de uma adolescente normal. Ela n\u00e3o gosta que eu entre em seu quarto. Ama m\u00fasica pop e vampiros.” Seu desempenho relativamente alto, disse, \u00e9 importante para ele. “Se Tyche fosse severamente afetada, n\u00e3o sei se eu teria energia para continuar com nesse ramo.” Ele tamb\u00e9m admite ter sentimentos paternais com rela\u00e7\u00e3o a todos os 40 jovens adultos de seu estudo, cujas habilidades cognitivas variam amplamente. “No final das contas”, disse ele, “os pais sabem que algu\u00e9m realmente se importa com o seu filho. N\u00e3o \u00e9 uma experi\u00eancia acad\u00eamica para mim. \u00c9 a minha vida. ”<\/p>\n
Em janeiro, e novamente em mar\u00e7o, foi feita uma s\u00e9rie de reportagens descrevendo novos estudos dos exames de sangue n\u00e3o-invasivos que permitiriam que as mulheres gr\u00e1vidas verificar a s\u00edndrome de Down, sem os riscos eo desconforto associado com bi\u00f3psia de vilo corial e amniocentese. Alguns dos artigos, no entanto, apontaram um profundo mal-estar entre especialistas sobre os testes e como eles podem levar a uma redu\u00e7\u00e3o dram\u00e1tica na popula\u00e7\u00e3o com S\u00edndrome de Down, no tocante \u00e0 \u00e9tica m\u00e9dica. O fato foi levantado inclusive por aqueles que s\u00e3o ardentemente favor\u00e1veis \u00e0 escolha das mulheres.<\/p>\n
“Mesmo as pessoas que s\u00e3o tradicionalmente contra o aborto est\u00e3o por vezes dispostas a aceit\u00e1-lo quando o aborto \u00e9 de um feto com alguma defici\u00eancia”, diz Erik Parens, um bioeticista do Centro Hastings, em Garrison, NY. “Mas \u00e9 importante reconhecer que h\u00e1 uma enorme gama de doen\u00e7as gen\u00e9ticas. De sua pr\u00f3pria maneira, um in\u00fameras crian\u00e7as com s\u00edndrome de Down se desenvolvem lindamente, assim como as suas fam\u00edlias.”<\/p>\n
Defensores dos novos testes insistem que a not\u00edcia de uma gravidez afetada ser\u00e1 dada por geneticistas treinados, que ir\u00e3o apresentar as informa\u00e7\u00f5es de forma justa e \u00edntegra. Os cr\u00edticos, incluindo Costa e muitos outros pais de crian\u00e7as com s\u00edndrome de Down, dizem que tais abordagens raramente acontecem na pr\u00e1tica, com muitos obstetras e conselheiros gen\u00e9ticos fornecendo informa\u00e7\u00f5es indevidamente negativas ou enganosas.<\/p>\n
Mas Stephen Quake, professor de bioengenharia e f\u00edsica aplicada da Universidade de Stanford e que desenvolveu um dos novos testes, diz: “\u00c9 uma simplifica\u00e7\u00e3o grosseira supor que estes testes v\u00e3o levar \u00e0 elimina\u00e7\u00e3o por atacado de rec\u00e9m-nascidos com s\u00edndrome de Down. O primo da minha esposa tem s\u00edndrome de Down. Acabamos de comemorar o seu 21 \u00ba anivers\u00e1rio. Ele \u00e9 uma pessoa maravilhosa. N\u00e3o \u00e9 uma decis\u00e3o \u00f3bvia interromper a gravidez de um beb\u00ea Down. ”<\/p>\n
Mas Costa aposta em uma queda no financiamento de pesquisas em s\u00edndrome de Down quando os testes de pr\u00e9-natal estiverem dispon\u00edveis. Embora seja dif\u00edcil comparar os n\u00fameros, a verba do Instituto Nacional de Sa\u00fade caiu para de $ 23 milh\u00f5es em 2003 para US $ 16 milh\u00f5es em 2007, voltando a subir para US $ 22 milh\u00f5es em 2011. Isso \u00e9 muito menos do que os US $ 68 milh\u00f5es previstos para pesquisa em fibrose c\u00edstica, que afeta um n\u00famero estimado de 30.000 pessoas nos Estados Unidos, no m\u00e1ximo um d\u00e9cimo dos 300.000 a 400.000 pessoas que t\u00eam Down.<\/p>\n
“Os geneticistas esperam que a s\u00edndrome de Down v\u00e1 desaparecer”, diz Costa, “ent\u00e3o por que investir em tratamentos?”<\/p>\n
Alan Guttmacher, diretor do Instituto Nacional de Sa\u00fade Infantil e Desenvolvimento Humano, nega que esta seja a l\u00f3gica usada por sua organiza\u00e7\u00e3o. No entanto, ele n\u00e3o deu nenhuma resposta clara quando lhe perguntei sobre os cerca de US $ 3.000 de d\u00f3lares gastos em pesquisas pelo NIH para cada pessoa com fibrose c\u00edstica, contra menos de US $ 100 para cada pessoa com Down.<\/p>\n
“\u00c9 justo fazer as contas assim”, disse Guttmacher. Mas, ressaltou, a maioria das decis\u00f5es de financiamento NIH s\u00e3o baseadas na for\u00e7a das propostas que chegam de pesquisadores. Grupos de defesa de doen\u00e7as como AIDS, autismo e c\u00e2ncer de mama t\u00eam certamente conseguido aumentar o seu financiamento, disse ele. E, talvez, ele especula, a s\u00edndrome de Down sofra de um problema de imagem. “Parte do problema \u00e9 que a s\u00edndrome de Down tem estado entre n\u00f3s h\u00e1 muito tempo”, disse ele.<\/p>\n
A Deputada republicana de Washington, Cathy McMorris-Rodgers, que co-fundou a Frente de S\u00edndrome de Down no Congresso americano logo ap\u00f3s seu filho de 4 anos, Cole, nasceu com a trissomia, teve pouco sucesso em elevar o investimento para a pesquisa.<\/p>\n
“Eu fico me perguntando como N.I.H. realmente define suas prioridades “, ela me disse. “Estou muito preocupada que tantos dos pesquisadores no campo de s\u00edndrome de Down, t\u00eam dificuldade em obter financiamento.” Ela continuou: “Meu medo \u00e9 que alguns acreditem que o assunto j\u00e1 est\u00e1 sendo resolvido atrav\u00e9s do diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal.”<\/p>\n
Mesmo Costa tem tido que lutar para obter financiamento. Ele vive com Tyche e Daisy em um apartamento alugado, nunca sentiu seguran\u00e7a no emprego suficiente para comprar uma casa. Em seu laborat\u00f3rio, alguns dos equipamentos mais caros e sofisticados para estudar a s\u00edndrome de Down ficam guardados, literalmente juntando poeira por falta de financiamento para us\u00e1-los. Uma das fontes de seu dinheiro de pesquisa tem sido a Anna e John J. Sie Foundation, baseada pr\u00f3ximo a Denver, e dirigida por Michelle Sie Whitten, que tem uma filha com s\u00edndrome de Down de oito anos de idade. H\u00e1 tr\u00eas anos, a funda\u00e7\u00e3o estabeleceu um instituto de pesquisa na Universidade do Colorado, em Denver, onde Costa trabalha.<\/p>\n
Claramente, por\u00e9m, ele n\u00e3o entrou em pesquisa sobres\u00edndrome de Down pelo dinheiro. “H\u00e1 uma raz\u00e3o pela qual eu estou fazendo o que estou fazendo”, ele me disse, apontando para Tyche.<\/p>\n
Nem todos os pais de crian\u00e7as com s\u00edndrome de Down compartilham a vis\u00e3o Costa sobre tratamento m\u00e9dico para intelig\u00eancia. Em uma recente pesquisa realizada no Canad\u00e1, os pais foram convidados a responder o que eles fariam se houvesse uma “cura” da s\u00edndrome de Down de seus filhos. Surpreendentemente, 27 por cento disseram que definitivamente n\u00e3o a usariam, e outros 32 por cento disseram que n\u00e3o tinham certeza.<\/p>\n
Enquanto isso, importantes grupos de defesa s\u00edndrome de Down sem fins lucrativos dedicam a gastam pouco em pesquisa, preferindo fazer lobby e oferecer apoio aos pais. Energia nova veio de dois grupos relativamente novos e determinados a reverter a situa\u00e7\u00e3o – Pesquisa de S\u00edndrome de Down e a Research S\u00edndrome de Down e Funda\u00e7\u00e3o Tratamento – mas mesmo assim eles at\u00e9 agora conseguiram levantar apenas US $ 1 milh\u00e3o por ano, cada uma fra\u00e7\u00e3o do or\u00e7amento anual de investiga\u00e7\u00e3o de muitas outras doen\u00e7as.<\/p>\n
Atr\u00e1s da ambival\u00eancia em rela\u00e7\u00e3o a tratamentos, alguns pais dizem ter medo que o aumento da intelig\u00eancia de seus filhos possa mudar muito suas personalidades e suas identidades.<\/p>\n
“Ningu\u00e9m seria contra dar insulina para diabetes”, diz Michael Berube, diretor do Instituto de Artes e Ci\u00eancias Humanas da Universidade Estadual da Pensilv\u00e2nia e autor do livro 1996 “Life as We Know It”, publicado cinco anos depois que seu segundo filho, Jamie, nasceu com a ocorr\u00eancia gen\u00e9tica. “Mas a s\u00edndrome de Down n\u00e3o \u00e9 diabetes ou var\u00edola ou c\u00f3lera. \u00c9 mais suave, mais vari\u00e1vel e mais complicado. Eu ficaria muito desconfiado de mexer com os atributos que o Jamie tem. Ele \u00e9 fant\u00e1stico. Ao mesmo tempo, eu n\u00e3o sou doutrin\u00e1rio. Se voc\u00ea est\u00e1 falando sobre um medicamento que permite \u00e0s pessoas viverem em sociedade e manterem postos de trabalho, como \u00e9 que voc\u00ea pode ser contra isso? ”<\/p>\n
Os pais que conheci cujas crian\u00e7as participaram no estudo de Costa expressaram um pouco da ambival\u00eancia de Berube. Peggy Hinkle me contou sobre as mudan\u00e7as que ela viu em sua filha de 26 anos de idade. “Quando Christina estava tomando as p\u00edlulas, ela me contou um dia sobre um sonho que ela teve. Ela falou cinco frases completas, o que para ela e incr\u00edvel. N\u00e3o s\u00f3 isso, ela saiu do quarto e voltou mais tarde e me disse uma outra frase sobre o sonho. E ela come\u00e7ou a fazer palavras cruzadas no jornal. Eu n\u00e3o sei se ela estava tomando o rem\u00e9dio ou o placebo, mas depois de cinco semanas, houve uma mudan\u00e7a. Bum! Foi por isso que participamos: para expandir seus horizontes”<\/p>\n
Por sua vez, Costa n\u00e3o tem d\u00favidas sobre a obra a que dedicou os \u00faltimos 15 anos de sua vida. “Se voc\u00ea tem uma doen\u00e7a que est\u00e1 mudando a fun\u00e7\u00e3o de um \u00f3rg\u00e3o, que neste caso \u00e9 o c\u00e9rebro, e voc\u00ea usar uma medica\u00e7\u00e3o para trazer a fun\u00e7\u00e3o desse \u00f3rg\u00e3o mais pr\u00f3ximo de onde ele estava destinado a ser depois de milh\u00f5es de anos de evolu\u00e7\u00e3o, isso \u00e9 t\u00e3o justo como tratar qualquer outra doen\u00e7a “, disse. “Eu n\u00e3o vejo como ser diferente”. Se o seu estudo for bem sucedido, o objetivo final de Costa \u00e9 test\u00e1-lo em jovens, como Tyche, durante os anos cruciais iniciais de desenvolvimento. Costa \u00e9 r\u00e1pido em afirmar que ele n\u00e3o deu memantina a filha fora do estudo, e ele desestimula outros m\u00e9dicos de faz\u00ea-lo at\u00e9 que sua seguran\u00e7a e efic\u00e1cia seja comprovada. Mas a partir de sua perspectiva como um pesquisador e tamb\u00e9m como pai, disse: “Quanto mais cedo come\u00e7ar, obviamente, maior ser\u00e1 a sua esperan\u00e7a. Tudo o que sei \u00e9, o rel\u00f3gio est\u00e1 correndo. ”<\/p>\n
Dan Hurley (hurleydan1@gmail.com)
\nEditor: Ilena Silverman (i.silverman-MagGroup @ nytimes.com)<\/p>\n
Fonte – The New York Times<\/a><\/p>\n Para fazer doa\u00e7\u00f5es para pesquisa<\/p>\n