![\"Sa\u00fade](\"http:\/\/inclusivenews.com.br\/wp-content\/uploads\/2011\/04\/saude.jpg\")
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No dia 28 de fevereiro, \u00e9 relembrado o Dia Mundial de Doen\u00e7as Raras para alertar a popula\u00e7\u00e3o sobre a incid\u00eancia destas enfermidades e as dificuldades que seus portadores enfrentam no cotidiano. De acordo com dados da Organiza\u00e7\u00e3o Mundial de Sa\u00fade (OMS), cerca de 400 milh\u00f5es de pessoas no mundo sofrem com doen\u00e7as raras (DR).<\/p>\n
O desafio torna-se ainda maior considerando que 95% delas n\u00e3o possuem tratamento espec\u00edfico e dependem de uma rede de cuidados paliativos bem estruturada, que assegure uma melhor qualidade de vida aos pacientes atendidos. Mas a quest\u00e3o reside tamb\u00e9m no significado do termo, n\u00e3o havendo unanimidade em torno do conceito \u201cdoen\u00e7a rara\u201d.<\/p>\n
A maioria dos especialistas afirma que DR \u00e9 aquela que afeta apenas uma pequena parcela da popula\u00e7\u00e3o. Por outro lado, algumas j\u00e1 se tornaram mais incidentes e o termo \u201crara\u201d passou a ser questionado.<\/p>\n
Analisando os conceitos adotados em diversos pa\u00edses, \u00e9 poss\u00edvel situar as doen\u00e7as raras na faixa das que possuem preval\u00eancia m\u00e1xima vari\u00e1vel de 0,5 a 7 por 10.000 habitantes.<\/p>\n
Apesar da denomina\u00e7\u00e3o geral, algumas doen\u00e7as podem ser consideradas \u201cmenos\u201d raras em uma popula\u00e7\u00e3o do que na outra, como por exemplo a mucoviscidose, mais frequente nas popula\u00e7\u00f5es caucasianas, explica a professora titular do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de S\u00e3o Paulo (FMUSP), Magda Carneiro Sampaio. \u201cPor outro lado, a doen\u00e7a falciforme (tamb\u00e9m conhecida como anemia falciforme) n\u00e3o \u00e9 uma doen\u00e7a rara na nossa popula\u00e7\u00e3o, porque \u00e9 mais comum em descendentes de africanos como somos a maior parte dos brasileiros\u201d, pondera.<\/p>\n
De acordo com Sampaio, as distrofias musculares, hemofilias, neurofibromatose, angioedema heredit\u00e1rio, erros inatos do metabolismo e imunodefici\u00eancias prim\u00e1rias j\u00e1 configuram como doen\u00e7as nem t\u00e3o \u201craras\u201d no Brasil.<\/p>\n
Hist\u00f3rico<\/p>\n
At\u00e9 o in\u00edcio dos anos 80, haviam poucas iniciativas no sentido de encarar as doen\u00e7as raras como uma quest\u00e3o de sa\u00fade p\u00fablica. Gra\u00e7as \u00e0 atua\u00e7\u00e3o das organiza\u00e7\u00f5es de pacientes e movimentos sociais, alguns avan\u00e7os podem ser citados, como a cria\u00e7\u00e3o, em janeiro de 2014, da Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras, no \u00e2mbito do Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS).<\/p>\n
De acordo com m\u00e9dica geneticista e coordenadora cl\u00ednica do Centro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica do Instituto Nacional de Sa\u00fade da Mulher, da Crian\u00e7a e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF), Dafne Horovitz, existem mais de 7 mil doen\u00e7as raras, sendo que 80% delas s\u00e3o de origem gen\u00e9tica: as demais podem ser ocasionadas por infec\u00e7\u00f5es bacterianas, virais ou causas degenerativas.<\/p>\n
Elas afetam, sobretudo, crian\u00e7as de 0 a 5 anos, contribuindo para a morbimortalidade nos primeiros 18 anos de vida. \u201cLidamos com estas doen\u00e7as no dia-a-dia. Algumas j\u00e1 s\u00e3o t\u00e3o frequentes que n\u00e3o mais podem ser consideradas raras, como a S\u00edndrome de Down\u201d, pondera.<\/p>\n
A especialista explica que, para ser considerada rara, uma doen\u00e7a deve atingir 1,3 pessoas a cada duas mil. De acordo com dados da Associa\u00e7\u00e3o da Ind\u00fastria Farmac\u00eautica de Pesquisa (Interfarma), h\u00e1 13 milh\u00f5es de pessoas com doen\u00e7as raras no Brasil.<\/p>\n
A geneticista do IFF conta que as discuss\u00f5es a respeito do tema se fortaleceram em 2012, quando foi criado um Grupo de Trabalho (GT) para elaborar a Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com doen\u00e7as raras, envolvendo t\u00e9cnicos que trabalham com doen\u00e7as raras, usu\u00e1rios do SUS, profissionais do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade e da Coordena\u00e7\u00e3o Geral de M\u00e9dia e Alta Complexidade (CGMAC). \u201cEsta portaria tem import\u00e2ncia estrat\u00e9gica ao reconhecer os pacientes com doen\u00e7as raras com um grupo importante, prevendo aten\u00e7\u00e3o integral e instituindo a necessidade da presen\u00e7a de um geneticista nos centros que tratam estas enfermidades, al\u00e9m do aconeselhamento gen\u00e9tico\u201d, acrescenta.<\/p>\n
Avan\u00e7os e perspectivas<\/p>\n
Madga Sampaio destaca que os grandes progressos da gen\u00e9tica molecular t\u00eam permitido a identifica\u00e7\u00e3o das muta\u00e7\u00f5es g\u00eanicas que causam muitas dessas enfermidades. \u201cCom isso, o aconselhamento gen\u00e9tico, fundamental para a preven\u00e7\u00e3o do aparecimento de novos casos, pode ser feito de forma mais segura\u201d, afirma.<\/p>\n
A professora, que tamb\u00e9m \u00e9 presidente do Conselho Diretor do Instituto da Crian\u00e7a do Hospital das Cl\u00ednicas da Faculdade de Medicina da Universidade de S\u00e3o Paulo (HC FMUSP), aponta que, em determinadas doen\u00e7as, a identifica\u00e7\u00e3o de portadores de muta\u00e7\u00f5es pode ser importante.<\/p>\n
Por outro lado, em algumas doen\u00e7as, o avan\u00e7o da gen\u00e9tica j\u00e1 tem permitido a terapia g\u00eanica, na qual se insere o gene “sadio” no DNA do paciente portador de determinadas muta\u00e7\u00f5es, em especial quando se trata de doen\u00e7as ligadas ao cromossoma X. \u201cAlgumas imunodefici\u00eancias prim\u00e1rias constituem exemplo de boas perspectivas de terapia g\u00eanica, com resultados bem sucedidos para algumas formas de imunodefici\u00eancia combinada grave\u201d, conclui.<\/p>\n
O diagn\u00f3stico precoce e preciso, a qualifica\u00e7\u00e3o de profissionais, a exist\u00eancia de infraestrutura adequada e o acesso garantido a medicamentos e tratamentos seguros s\u00e3o alguns dos caminhos que podem contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com doen\u00e7as que, em alguns casos, n\u00e3o s\u00e3o mais t\u00e3o raras e demandam pol\u00edticas espec\u00edficas de aten\u00e7\u00e3o, preven\u00e7\u00e3o e promo\u00e7\u00e3o da sa\u00fade.<\/p>\n
Fonte: \u00a0Funda\u00e7\u00e3o Oswaldo Cruz<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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