![\"16601812_10207888962653810_8168132201706839485_o\"](\"http:\/\/inclusivenews.com.br\/wp-content\/uploads\/16601812_10207888962653810_8168132201706839485_o.jpg\")
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A s\u00edndrome de Angelman \u00e9 um dist\u00farbio gen\u00e9tico-neurol\u00f3gico que se estima que afete um em cada 15 mil beb\u00e9s. Descoberto em meados da d\u00e9cada de 60 pelo m\u00e9dico Harry Angelman, esta s\u00edndrome \u00e9 causada, na maioria dos casos, pela aus\u00eancia ou imperfei\u00e7\u00e3o do cromossoma 15 herdado da m\u00e3e.<\/p>\n
Manifesta-se por volta do sexto m\u00eas de vida, ao verificar-se um atraso no desenvolvimento psicomotor, como um atraso severo no desenvolvimento, dificuldade na fala, dist\u00farbios no sono, convuls\u00f5es, movimentos desconexos e sorriso frequente.<\/p>\n
Marcando a data, come\u00e7amos a publica\u00e7\u00e3o do relato de uma \u201cm\u00e3e Angelman\u201d. Adriana Monteiro da Silva, advogada de Bras\u00edlia, presidente da Comiss\u00e3o de Defesa da Pessoa com Autismo da OAB\/DF, relata o caminho percorrido at\u00e9 o diagn\u00f3stico de Ana Lu\u00edsa, sua filha de 16 anos.<\/p>\n
Sua hist\u00f3ria \u00e9 a hist\u00f3ria de uma m\u00e3e Angelman, mas tamb\u00e9m a hist\u00f3ria das m\u00e3es de crian\u00e7as com defici\u00eancia.<\/p>\n
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Hist\u00f3rias de uma m\u00e3e Angelman \u2013 Parte 1<\/p>\n
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Tive uma gesta\u00e7\u00e3o tranquila, feliz e cercada de amor. Minha filha nasceu no tempo certo, com 38 semanas, mas era muito pequena. Nasceu com 2.300 kg e com quatro dias j\u00e1 pesava 1.900 kg. O tal apgar tamb\u00e9m era baixo.<\/p>\n
“- Eu sou morena. Guilherme \u00e9 moreno. Que porra \u00e9 essa?<\/p>\n
A garota \u00e9 branca feito o leite e tem um olho azul da cor do c\u00e9u!”<\/p>\n
“- Puxou pra tia Alice!” dizia minha fam\u00edlia.<\/p>\n
” – Esse olho \u00e9 da bisav\u00f3 Aparecida!” dizia a fam\u00edlia dele.<\/p>\n
N\u00e3o! \ud83d\ude41 Era dele\u00e7\u00e3o do cromossomo 15 materno e hipopigmenta\u00e7\u00e3o de pele, cabelos e olhos. Mas todo mundo ficou feliz porque n\u00e3o \u00e9 todo dia que se tem um olho azul na fam\u00edlia.<\/p>\n
A primeira coisa que chamou aten\u00e7\u00e3o foi que ela n\u00e3o estava conseguindo cumprir o “basic\u00e3o” que se espera de um beb\u00ea. Ela mamava com muita dificuldade e n\u00e3o dormia. Um beb\u00ea que n\u00e3o come e n\u00e3o dorme, faz o qu\u00ea?<\/p>\n
No 5\u00ba dia, eu j\u00e1 estava no pediatra com ela. Todos em casa pareciam zumbis, acordados desde o nascimento da mo\u00e7oila…<\/p>\n
“- Dr., ela n\u00e3o dorme e n\u00e3o come!”<\/p>\n
Banco de leite, chupeta, funchic\u00f3ria, sil\u00eancio!<\/p>\n
” – Shhhh! Acho que ela dormiu!”<\/p>\n
A gente quase nem se mexia mais em casa.<\/p>\n
1 m\u00eas!<\/p>\n
Al\u00e9m de n\u00e3o mamar e n\u00e3o dormir, ela come\u00e7ou a literalmente vomitar todo pouco leite que sugava.<\/p>\n
“- Engordou 100 g!”<\/p>\n
Uauuu! Caramba! Demais! Que alegria!<\/p>\n
“- Dr. tem que ter algo errado!”<\/p>\n
“- M\u00e3e, voc\u00ea \u00e9 muito nervosa. Se acalme e sua filha se acalmar\u00e1!”<\/p>\n
E eu pensava que mais calma que eu, s\u00f3 o Patropi depois do 4\u00ba beck… Mas, eu j\u00e1 n\u00e3o era t\u00e3o calma assim. Minha filha era linda, linda, doce, mas n\u00e3o dormia e eu enlouquecia aos poucos e cada dia um pouco mais.<\/p>\n
6 meses!<\/p>\n
Ela n\u00e3o fazia nenhuma forcinha pra come\u00e7ar a sentar.<\/p>\n
“- Mas t\u00e1 tudo bem, m\u00e3e!”<\/p>\n
E eu pensava:<\/p>\n
” – Tudo bem pra quem, cara p\u00e1lida?”<\/p>\n
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SEIS MESES<\/p>\n
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OK, Seis meses.<\/p>\n
A essa altura j\u00e1 t\u00ednhamos ido a tr\u00eas neurologistas por causa do sono.<\/p>\n
Quando falamos isso, acho que as pessoas pensam que \u00e9 um sono dif\u00edcil ou agitado. N\u00e3o! Se trata de um sono quase inexistente: coisa da pessoa ficar acordada 36, 48 horas, depois dormir 1 hora e acordar como se tivesse dormido 8 horas em 24. Ou seja, \u00e9 priva\u00e7\u00e3o. E n\u00e3o sei se algu\u00e9m j\u00e1 viu experimentos onde as pessoas n\u00e3o podem dormir: elas enlouquecem, enfurecem, ficam transtornadas. Ent\u00e3o, eu era uma daquelas loucas dos programas americanos.<\/p>\n
E o bom era que os m\u00e9dicos me diziam: \u201c- Se acalme porque voc\u00ea deixa sua filha nervosa\u201d.<\/p>\n
Mas, voltemos ao desenvolvimento… Cuidadosa que sou, eu j\u00e1 tinha lido todas as tabelas de desenvolvimento e nelas se l\u00ea que beb\u00eas de 6 meses: a) seguram um copo com as duas m\u00e3os (s\u00e9rio?); b) levantam e controlam os movimentos da cabe\u00e7a e do pesco\u00e7o (a Ana Lu\u00edsa levantava, mas na hora de segurar, mexia igual aqueles bibel\u00f4s de cachorrinho dos t\u00e1xis do Rio de Janeiro); c) tenta sentar-se quando est\u00e1 seguro pelas m\u00e3os (j\u00e1 tentou sentar o Jo\u00e3o bobo? Pois \u00e9!); d) movimenta as pernas alternadamente (a Ana Lu\u00edsa movimentava as duas ao mesmo tempo para cima e para baixo duras, duras e n\u00e3o dobrava \u2013 hipertonia, epilepsia, micloconia); e) levanta-se e fica de p\u00e9 quando apoiado pelos bra\u00e7os (oieee???).<\/p>\n
Novo neurologista, novo pediatra e mais outro… Nessa altura, eles j\u00e1 diziam que ela era nervosa tamb\u00e9m.<\/p>\n
At\u00e9 que um belo dia, aos 8 meses, um santo m\u00e9dico, Dr. Alu\u00edsio, entrou em nossas vidas:<\/p>\n
\u201c- Dr., \u00e9 consulta de rotina, mas minha filha n\u00e3o senta.\u201d<\/p>\n
Ele a colocou na maca, examinou e disse: \u201c- Voc\u00ea j\u00e1 a levou a um geneticista?\u201d<\/p>\n
Eu, prontamente: \u201c\u2013 N\u00e3o. Nunca.\u201d<\/p>\n
Ele preencheu um encaminhamento para o Sarah e me disse: \u201c – A \u00edris da sua filha \u00e9 estrelada, o que ela tem \u00e9 gen\u00e9tico.\u201d<\/p>\n
Fiquei olhando pra ele sem entender a mensagem, coloquei ela no carrinho e fui para o Sarah.<\/p>\n
Previs\u00e3o da consulta: daqui a 2 anos. \u201cOi???\u201d Comecei a ligar para meio mundo e pedir ajuda. 2 anos? Eu mal podia esperar 2 horas. Meu cora\u00e7\u00e3o sa\u00eda pela boca. \u201cO que ela tem mata? Ela tem 2 anos? Tem 2 dias?\u201d Eu n\u00e3o sabia. Enchi o saco de todas as pessoas que trabalhavam no Sarah, dei plant\u00e3o na porta, liguei pra meio mundo e consegui a consulta.<\/p>\n
Sarah me salve!!! N\u00e3o… N\u00e3o salvou. O geneticista disse que era autismo. A neuro disse que n\u00e3o adiantava estimular e que era para eu cuidar da minha vida, pois talvez ela n\u00e3o sobrevivesse. Marcaram tr\u00eas sess\u00f5es de fisio e de fono. Levei ela nas tr\u00eas e cada vez que eu ia l\u00e1, sa\u00eda mais sem ch\u00e3o que quando entrava.<\/p>\n
Voltei no Dr. Alu\u00edsio, ganhei abra\u00e7o, um olhar carinhoso e uma luz:<\/p>\n
\u201c- Filha, voc\u00ea n\u00e3o sabe o que ela tem, mas sabe o que tem que trabalhar… Procure uma fisioterapeuta, uma fonoaudi\u00f3loga e uma terapeuta ocupacional.<\/p>\n
Ah… e n\u00e3o desista. Tem mais m\u00e9dicos por a\u00ed.\u201d<\/p>\n
Minha gratid\u00e3o eterna ao Dr. Alu\u00edsio por ter me falado o \u00f3bvio com amor e carinho. Sim, m\u00e3es ficam perdidas. Ouvir o \u00f3bvio e ter algu\u00e9m que fale \u201cvai por ali\u201d \u00e9 simplesmente sensacional.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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