{"id":414,"date":"2008-06-05T16:56:00","date_gmt":"2008-06-05T16:56:00","guid":{"rendered":"http:\/\/agenciainclusive.wordpress.com\/2008\/06\/05\/a-sindrome-de-williams-beuren-e-seus-cuidados\/"},"modified":"2008-06-05T16:56:00","modified_gmt":"2008-06-05T16:56:00","slug":"a-sindrome-de-williams-beuren-e-seus-cuidados","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/inclusivenews.com.br\/?p=414","title":{"rendered":"A S\u00edndrome de Williams-Beuren e seus Cuidados"},"content":{"rendered":"<p><!-- START OF ACTIVEMETER CODE -->A S\u00cdNDROME DE WILLIAMS-BEUREN E SEUS CUIDADOS<\/p>\n<p>Dra. Vera L\u00facia Gil da Silva Lopes1<\/p>\n<p>O QUE \u00c9 A S\u00cdNDROME DE WILLIAMS- BEUREN?<\/p>\n<p>\u201cS\u00edndrome\u201d \u00e9 uma palavra que significa um conjunto de sinais cl\u00ednicos.<br \/>\nAssim, S\u00edndrome de Williams \u2013 Beuren (SWB) quer dizer o conjunto de sinais<br \/>\nque foram descritos em indiv\u00edduos atendidos por esses m\u00e9dicos. Os sinais<br \/>\nmais comuns s\u00e3o a face caracter\u00edstica, a personalidade amig\u00e1vel e uma<br \/>\naltera\u00e7\u00e3o card\u00edaca conhecida como estenose valvar supra-a\u00f3rtica (EVSA). Esta<br \/>\naltera\u00e7\u00e3o se caracteriza por um estreitamento da por\u00e7\u00e3o que regula a sa\u00edda<br \/>\nde sangue do cora\u00e7\u00e3o pela art\u00e9ria chamada aorta (valva a\u00f3rtica), que leva o<br \/>\nsangue para a maior parte do corpo.<\/p>\n<p>Existem, ainda, outros achados cl\u00ednicos, mas \u00e9 importante lembrar que n\u00e3o \u00e9<br \/>\nobrigat\u00f3ria a presen\u00e7a de todos os sinais descritos para a confirma\u00e7\u00e3o do<br \/>\ndiagn\u00f3stico, que deve ser feito por um m\u00e9dico.<\/p>\n<p>ESSA S\u00cdNDROME \u00c9 COMUM?<\/p>\n<p>Estudos realizados em diversos pa\u00edses mostram que a SWB aparece em<br \/>\ndiferentes regi\u00f5es, sem diferen\u00e7a entre sexo e cor. O n\u00famero de nascidos com<br \/>\na essa condi\u00e7\u00e3o em diferentes estudos varia entre 1:10.000 a 1:25.000.<br \/>\nAssim, de cada 10 a 25 mil beb\u00eas nascidos, 1 apresentaria a SWB.<\/p>\n<p>QUAIS OS SINAIS CL\u00cdNICOS QUE MAIS CHAMAM A ATEN\u00c7\u00c3O?<\/p>\n<p>* A face de um indiv\u00edduo com SWB \u00e9 bastante caracter\u00edstica, com o<br \/>\naumento do volume da regi\u00e3o das p\u00e1lpebras, nariz com ponta arrebitada e<br \/>\nl\u00e1bios grossos.<br \/>\n* Problemas de cora\u00e7\u00e3o e vasos, onde se destaca a EVSA e a estenose de<br \/>\nart\u00e9ria pulmonar (estreitamento da art\u00e9ria que leva o sangue para os<br \/>\npulm\u00f5es).<br \/>\n* Dificuldades de alimenta\u00e7\u00e3o nos primeiros meses de vida.<br \/>\n* Atraso de desenvolvimento neuromotor \/ defici\u00eancia mental.<br \/>\n* Atraso de crescimento com baixa estatura na idade adulta.<br \/>\n* Aumento do n\u00edvel de c\u00e1lcio no sangue (mais freq\u00fcente no 1\u00ba. ano de<br \/>\nvida).<br \/>\n* \u00cdris (\u201cmenina dos olhos\u201d) com padr\u00e3o de estrela.<br \/>\n* Aus\u00eancia de alguns dentes, dentes pequenos e, \u00e0s vezes, com mau<br \/>\nfechamento das arcadas dent\u00e1rias.<br \/>\n* Voz rouca<br \/>\n* Personalidade amig\u00e1vel<br \/>\n* Aumento da sensibilidade ao som<\/p>\n<p>QUAL \u00c9 A CAUSA DA SWB?<\/p>\n<p>A SWB \u00e9 causada pela perda de um ou mais genes do bra\u00e7o longo do cromossomo<br \/>\n7. Isso \u00e9 chamado de \u2018s\u00edndrome dos genes cont\u00edguos\u2019. Nessa regi\u00e3o, existem 2<br \/>\ngenes importantes para o aparecimento dos achados cl\u00ednicos que foram<br \/>\nlistados acima: o gene da elastina (ELN), que parece ser respons\u00e1vel pelos<br \/>\ndefeitos card\u00edacos, e o L1Mquinase, associado \u00e0 no\u00e7\u00e3o de vis\u00e3o espacial.<\/p>\n<p>Essa altera\u00e7\u00e3o pode acontecer em um filho de um casal normal, mas e, em<br \/>\nalguns casos (raros), o pai ou a m\u00e3e pode ter uma forma muito leve, a qual<br \/>\npode n\u00e3o ter sido diagnosticada antes. Por isso, a consulta com o<br \/>\ngeneticista \u00e9 fundamental para esclarecer a causa.<\/p>\n<p>O QUE \u00c9 UM CROMOSSOMO?<\/p>\n<p>Cromossomo \u00e9 uma estrutura que herdamos de nossos pais com informa\u00e7\u00f5es de<br \/>\ncomo vamos ser. Em uma compara\u00e7\u00e3o, \u00e9 como se um cromossomo fossa uma fita<br \/>\nm\u00e9trica e, cada gene fosse um cent\u00edmetro, a estrutura respons\u00e1vel por cada<br \/>\ninforma\u00e7\u00e3o. N\u00f3s temos 46 cromossomos, 23 que vieram de nosso pai e 23 de<br \/>\nnossa m\u00e3e. Eles s\u00e3o separados por pares e numerados. Assim, a SWB seria a<br \/>\nperda de um ou mais genes em um dos cromossomos 7 de uma pessoa.  Seu outro<br \/>\ncromossomo 7 seria normal.<\/p>\n<p>COMO \u00c9 FEITO O DIAGN\u00d3STICO?<\/p>\n<p>Em geral, o quadro cl\u00ednico \u00e9 suficiente para o diagn\u00f3stico. Ele pode ser<br \/>\nconfirmado por meio de um exame de sangue espec\u00edfico, o cari\u00f3tipo nos<br \/>\ngl\u00f3bulos brancos do sangue (linf\u00f3citos), complementado pela t\u00e9cnica de<br \/>\nhibrida\u00e7\u00e3o in situ (FISH) para os genes da elastina (ELN) e da L1Mquinase,<br \/>\nque costuma ser positivo em 90 a 96% dos casos. Como \u00e9 um exame<br \/>\nespecializado e de alto custo, pode n\u00e3o estar dispon\u00edvel na maioria dos<br \/>\nlaborat\u00f3rios. Considerando essa dificuldade, dependendo do quadro cl\u00ednico,<br \/>\nsua realiza\u00e7\u00e3o pode n\u00e3o ser solicitada.<\/p>\n<p>QUAIS AS PRINCIPAIS COMPLICA\u00c7\u00d5ES?<\/p>\n<p>O m\u00e9dico pode utilizar os conhecimentos j\u00e1 existentes para realizar um<br \/>\natendimento bastante adequado para os indiv\u00edduos com SWB, ajudando a<br \/>\nprevenir e tratar as poss\u00edveis complica\u00e7\u00f5es. \u00c9 importante salientar que nem<br \/>\ntodos v\u00e3o apresent\u00e1-las ou, ainda, que o fato de ter uma delas n\u00e3o implica<br \/>\nem ter as outras. As principais s\u00e3o:<\/p>\n<p>* Altera\u00e7\u00f5es cardiovasculares: al\u00e9m da EVSA e da estenose de art\u00e9ria<br \/>\npulmonar, est\u00e3o descritos outras altera\u00e7\u00f5es que podem levar ao aumento da<br \/>\npress\u00e3o arterial (hipertens\u00e3o) .<br \/>\n* Hipercalcemia (aumento do c\u00e1lcio no sangue): esse problema ocorre<br \/>\nmais freq\u00fcentemente no 1\u00ba. ano de vida. Suas manifesta\u00e7\u00f5es incluem<br \/>\nirritabilidade, v\u00f4mitos, constipa\u00e7\u00e3o e tremores. O aumento do c\u00e1lcio no<br \/>\nsangue pode levar \u00e0 altera\u00e7\u00e3o do metabolismo da vitamina D e ac\u00famulo de<br \/>\nc\u00e1lcio no rim (nefrocalcinose) .<br \/>\n* Infec\u00e7\u00f5es de ouvido freq\u00fcentes.<br \/>\n* Altera\u00e7\u00f5es de comportamento, ansiedade, d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e<br \/>\nhiperatividade.<br \/>\n* Atraso de desenvolvimento motor e de fala, dificuldade escolar,<br \/>\ndiminui\u00e7\u00e3o de vis\u00e3o espacial.<br \/>\n* Estrabismo.<br \/>\n* Problemas de postura (cifose, lordose).<br \/>\n* Altera\u00e7\u00f5es nos rins, na bexiga e no intestino (diverticulite, que \u00e9<br \/>\na dilata\u00e7\u00e3o de uma parte do intestino).<br \/>\n* H\u00e9rnias<br \/>\n* Problemas com anestesia<\/p>\n<p>CUIDADOS GERAIS IMPORTANTES<\/p>\n<p>* N\u00e3o administrar vitaminas sem controle m\u00e9dico, para evitar<br \/>\ncomplica\u00e7\u00f5es relacionados \u00e0 vitamina D.<br \/>\n* Realizar avalia\u00e7\u00f5es cardiovasculares com especialista,<br \/>\nperiodicamente, pelo risco de hipertens\u00e3o.<br \/>\n* Orienta\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas, das \u00e1reas de reabilita\u00e7\u00e3o e, pedag\u00f3gicas<br \/>\nconstantes.<\/p>\n<p>NO PRIMEIRO ANO DE VIDA \u00c9 IMPORTANTE:<\/p>\n<p>* Acompanhamento pedi\u00e1trico regular<br \/>\n* Utiliza\u00e7\u00e3o de curvas pr\u00f3prias para a SWB para verificar crescimento<br \/>\ne ganho de peso e acompanhamento nutricional.<br \/>\n* Avalia\u00e7\u00e3o cardiol\u00f3gica<br \/>\n* Aten\u00e7\u00e3o para a investiga\u00e7\u00e3o de refluxo gastro-esof\u00e1gico, dificuldade<br \/>\nde suc\u00e7\u00e3o e degluti\u00e7\u00e3o, v\u00f4mitos, c\u00f3licas, h\u00e9rnias.<br \/>\n* Avalia\u00e7\u00e3o de audi\u00e7\u00e3o entre 6 e 12 meses.<br \/>\n* Medidas de press\u00e3o arterial em ambos os bra\u00e7os e pernas<br \/>\n* Tratamento precoce de pris\u00e3o de ventre (constipa\u00e7\u00e3o)<br \/>\n* Consulta ao geneticista<br \/>\n* Avalia\u00e7\u00e3o oftalmol\u00f3gica<\/p>\n<p>Exames: FISH, dosagens de creatinina e c\u00e1lcio no sangue, urin\u00e1lise, rela\u00e7\u00e3o<br \/>\nc\u00e1lcio\/creatinina urin\u00e1rios, investiga\u00e7\u00e3o de hipotiroidismo,<br \/>\nultra-sonografia de vias urin\u00e1rias.<\/p>\n<p>Importante: Iniciar programa de estimula\u00e7\u00e3o e encaminhar fam\u00edlia para grupo<br \/>\nde suporte.<\/p>\n<p>CUIDADOS PARA TODAS AS IDADES<\/p>\n<p>* Avalia\u00e7\u00e3o m\u00e9dica anual<br \/>\n* Utiliza\u00e7\u00e3o de curvas espec\u00edficas para SWB para acompanhamento de<br \/>\npeso e estatura e acompanhamento nutricional<br \/>\n* Avalia\u00e7\u00e3o cardiol\u00f3gica<br \/>\n* Avalia\u00e7\u00e3o de audi\u00e7\u00e3o e vis\u00e3o.<br \/>\n* Avalia\u00e7\u00e3o de problemas digestivos e urin\u00e1rios<br \/>\n* Avalia\u00e7\u00e3o ortop\u00e9dica e neurol\u00f3gica<br \/>\n* Medidas de press\u00e3o arterial em ambos os bra\u00e7os e pernas<\/p>\n<p>* Avalia\u00e7\u00e3o odontol\u00f3gica<br \/>\n* Inclus\u00e3o em programa de tratamento multidisciplinar ou<br \/>\nescolariza\u00e7\u00e3o.<br \/>\n* Se necess\u00e1rio realizar cirurgia, consulta pr\u00e9-anest\u00e9sica.<\/p>\n<p>EXAMES A SEREM REALIZADOS:<\/p>\n<p>* An\u00e1lise da urina anual<br \/>\n* Dosagem de c\u00e1lcio no sangue (se normal, repetir a cada 2 anos)<br \/>\n* Dosagem da taxa de excre\u00e7\u00e3o urin\u00e1ria de creatinina e c\u00e1lcio a cada 2<br \/>\nanos<br \/>\n* Verifica\u00e7\u00e3o da fun\u00e7\u00e3o tiroidiana cada 4 anos<br \/>\n* Dosagem de creatinina no sangue a cada 4 anos.<\/p>\n<p>SUGEST\u00d5ES IMPORTANTES<\/p>\n<p>* Manter o contato com grupo de suporte<\/p>\n<p>* Introdu\u00e7\u00e3o e Manuten\u00e7\u00e3o de Terapias de reabilita\u00e7\u00e3o<br \/>\n* Escolariza\u00e7\u00e3o<br \/>\n* Avalia\u00e7\u00e3o neurol\u00f3gica.<br \/>\n* Avalia\u00e7\u00e3o ortop\u00e9dica.<br \/>\n* Acompanhamento nutricional<br \/>\n* Iniciar planejamento vocacional<br \/>\n* Estimular a realiza\u00e7\u00e3o de exerc\u00edcios<br \/>\n* Discuss\u00e3o sobre sexualidade<\/p>\n<p>CUIDADOS DE SA\u00daDE ENTRE 13 E 18 ANOS.<\/p>\n<p>A partir dessa \u00e9poca, podem ocorrer problemas m\u00e9dicos como press\u00e3o alta,<br \/>\nlimita\u00e7\u00e3o da movimenta\u00e7\u00e3o de algumas articula\u00e7\u00f5es do corpo, infec\u00e7\u00f5es<br \/>\nurin\u00e1rias e problemas gastrintestinais. Assim, \u00e9 necess\u00e1rio:<\/p>\n<p>* Avalia\u00e7\u00e3o m\u00e9dica anual, com aten\u00e7\u00e3o \u00e0 hipertens\u00e3o e utilizando as<br \/>\ncurvas especiais de peso e estatura.<br \/>\n* Avalia\u00e7\u00e3o de problemas gastrintestinais como diverticulite,<br \/>\ndiverticulose, pedras na ves\u00edcula, constipa\u00e7\u00e3o cr\u00f4nica<br \/>\n* Tratamento para ansiedade<br \/>\n* Escolariza\u00e7\u00e3o e treinamento profissional.<br \/>\n* Realiza\u00e7\u00e3o de ultra-sonografia de vias urin\u00e1rias a cada 5 anos.<\/p>\n<p>Importante: discuss\u00e3o sobre sexualidade e reprodu\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>EXISTE RISCO PARA OUTROS FILHOS?<\/p>\n<p>Isso vai depender exatamente da causa diagnosticada em cada um dos<br \/>\nindiv\u00edduos com SWB. Assim, \u00e9 melhor que cada fam\u00edlia converse sobre isso com<br \/>\nseu geneticista.<\/p>\n<p>E RISCO PARA OS FILHOS DE UMA PESSOA COM SWB?<\/p>\n<p>Quando uma pessoa tem uma altera\u00e7\u00e3o no cromossomo, ela pode ser transmitida<br \/>\naos seus filhos. No caso da SWB, essa altera\u00e7\u00e3o \u00e9 em apenas 1 dos<br \/>\ncromossomos 7. Assim, se ele passar o cromossomo alterado para seu filho, a<br \/>\ncrian\u00e7a nascer\u00e1 com a mesma s\u00edndrome. Por outro lado, se for o outro<br \/>\ncromossomo, isso n\u00e3o ocorrer\u00e1. Com isso, podemos dizer que o risco para<br \/>\nfilhos de um indiv\u00edduo com SWB \u00e9 de 50%.<\/p>\n<p>1-Medica Geneticista \u2013Chefe do departamento de Gen\u00e9tica da UNICAMP<\/p>\n<p>Volunt\u00e1ria da Associa\u00e7\u00e3o  Brasileira de S\u00edndrome de Williams<br \/>\n<a href=\"http:\/\/www.activemeter.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br \/>\n<img decoding=\"async\" src=\"http:\/\/am1.activemeter.com\/webtracker\/track.html?method=track&amp;pid=46224&amp;java=0\" border=\"0\" alt=\"Free Hit Counter\" \/><br \/>\n<\/a><br \/>\n<!-- END OF ACTIVEMETER CODE --><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A S\u00cdNDROME DE WILLIAMS-BEUREN E SEUS CUIDADOS Dra. Vera L\u00facia Gil da Silva Lopes1 O QUE \u00c9 A S\u00cdNDROME DE WILLIAMS- BEUREN? \u201cS\u00edndrome\u201d \u00e9 uma palavra que significa um conjunto de sinais cl\u00ednicos. 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