A história de Ronan, por Andreia Curi (andcuri@hotmail.com)
(clique aqui para ver o folder da ACSA e saber mais sobre a síndrome de Angelman)
Bom, esta é uma estória como muitas outras, começa com a imensa alegria da notícia da chegada de um filho e com o coração transbordando de amor, passa por muitas tristezas, medos e frustrações, mas ainda com o coração transbordando de amor. Com o tempo, o cuidar passa a ser muito mais amadurecido, o olhar mais emocionado, porém a vida cheia de novos medos e desafios, mas com certeza, ainda com o coração transbordando de amor.
Quando tinha 30 anos de idade, morava em Joinville, Santa Catarina, com meu marido e minha primeira filha de 1 ano e dois meses. Morávamos há uns 4 anos nesta cidade, onde não tínhamos nenhum parente por perto, nós dois trabalhavamos fora, quando soube que estava grávida novamente, apesar de não ter sido uma gravidez planejada, queria ter mais filhos (sempre pensei em ter 3 filhos) e realmente achava melhor te-lôs em idades próximas. Então, apesar de apreensivos, pois minha princesa ainda era um bebê, ficamos muito felizes com a notícia. Meu anjo Ronan nasceu em 18 de fevereiro de 2000 na cidade de Joinville, de parto normal, de uma gravidez normal, com apgar 8 no primeiro minuto e 9 no quinto minuto. Nasceu com 3,695 Kg e 50 cm, totalmente perfeito. Era um bebe lindo, loirinho de olhos azuis. Morávamos em uma cidade onde as pessoas normalmente são loiras de olhos claros, mas todos vinham ao meu quarto para ver quem era aquele loiro cabeludo tão lindo que parecia um anjo. Chorou ao nascer, mamou e saiu da maternidade no dia seguinte. Porém os problemas começaram, pois o Ronan foi um recém-nascido que chorava muito, dormia quase nada, eram umas 3 horas de sono por noite. Tinha um refluxo gastresofágico severo, esofagite e com tudo isso não tinha uma amamentação muito prazerosa.
Com 5,6 meses começamos a constatar um atraso psicomotor, pois ele não sentava, era muito hipotônico e não fazia as “gracinhas” de um bebê nesta fase da vida. Como nós já tínhamos a Maiara de filha, o pediatra dizia que não era nada, era apenas nós que estávamos muito ansiosos e comparando nossos filhos e que tínhamos que respeitar o tempo do Ronan. Decidimos então retornar para o Rio de Janeiro (nossa cidade natal), pois, a falta de respostas aos nossos problemas aumentavam as nossas dificuldades. Quando o Ronan tinha 11 meses, ainda não sentava sozinho e seu atraso psicomotor era mais evidente, fomos a uma pediatra que na hora nos encaminhou para uma avaliação neurológica. Porém, fomos a alguns neurologistas que o avaliavam e diziam que ele não tinha nada, precisava apenas de um estímulo profissional maior. Até que quando ele tinha um pouco mais de 1 ano de idade, uma neurologista pediu uma Ressonância Magnética de crânio, onde foi constatado um atraso na mielinização. Com isso passamos por mais um momento difícil, pois esta médica, disse que o Ronan poderia ter esclerose múltipla, foram dias de medo de que este fosse o verdadeiro diagnóstico, pois a esclerose múltipla é uma doença degenerativa, porém, graças a Deus não era. O Ronan não tinha perda de mielina e sim atraso na mielinização, este diagnóstico nunca poderia ter sido suspeitado com uma criança naquela idade com atraso psicomotor desde o início de sua vida e em apenas uma única ressonância, pois é necessário no mínimo duas ressonâncias em um período de uns 6 meses, para constatar a perda de mielina. Porém, continuávamos sem diagnóstico fechado.
Com 1 ano e 3 meses ele teve febre alta seguida de convulsões. Foi internado durante uma semana e controladas as crises. O eletro na época não teve nenhuma alteração. Com 1 ano e 4 meses fez alguns exames para retirar suspeitas de doenças de metabolismo que também deram resultados negativos. Com 1 ano e 9 meses fez novas crises convulsivas, primeiramente generalizadas e depois, mesmo com remédios, com característica de ausência e de difícil controle. Foi internado durante 8 dias para conseguir controlá-las. Foi feito um eletroencefalograma sem maiores alterações. Uma semana após a saída do hospital, começaram novas crises sendo aumentadas as doses do medicamento, sendo controladas somente após 6 dias. Foi feito um novo eletro que constatou algumas alterações, que não eram muito significativas. Ainda sem diagnóstico fechado, uma neurologista suspeitou que ele poderia ter síndrome de Williams e nos encaminhou para um geneticista. Fomos a um geneticista renomado que examinou o meu anjo de cima à baixo com uma equipe de estudantes. Devido ao fato do meu filho ser muito amoroso e adorar contato físico, ele achou uma graça aquela “pegação toda” e a sensação pior ficou para nós pais, passarmos por aquela total falta de bom senso e respeito, pois em nenhum momento algum dos alunos perguntou o nome daquele bebê risonho. Viravam ele de um lado para o outro, mexendo em suas orelhas, mãos, pés, como se fosse um boneco. E o pior é que mais uma vez tivemos a resposta que ele não teria nada, pelo menos genético, mesmo sem este médico ter nos pedido nenhum exame.
Como não estávamos satisfeitos com a falta de respostas, continuamos atrás de mais médicos e avaliações, até encontrarmos um grande geneticista que conseguiu avaliar nosso anjinho em apenas 5 minutos, pois os sintomas e as características da síndrome do Ronan são muito peculiares. Ele nos orientou a fazer o cariótipo, e de antemão nos alertou que provavelmente daria resultado normal e que teríamos que fazer um exame específico do cromossoma 15. E foi o que fizemos, o FISH. Nesta época o Ronan tinha quase 3 anos de idade e estávamos exaustos com tantas frustrações. Apesar do diagnóstico ter sido uma bomba inicial em nossas vidas, foi um alívio o fim de nossa busca. O Ronan tem síndrome de angelman e está no grupo de deleção do cromossoma 15 materno.
Alguns médicos costumam dizer que não importa o nome do problema, porém só quem passa por esta situação sabe o quanto é importante dar nome ao desconhecido, até para podermos ter um parâmetro das limitações que terão que ser enfrentadas. Um grande obstáculo no diagnóstico da síndrome de angelman é a falta de conhecimento, inclusive da área médica, pois é necessário exame específico no cromossoma 15, e isto só é possível se o médico suspeitar da síndrome, é claro. Há exames laboratoriais específicos tais como a análise do padrão de metilação, PCR, que pode ser complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH) na região 15 q11-q14, bem como a pesquisa molecular específica de mutações no gene UBE3A (sequenciamento). Infelizmente há muitas crianças que não possuem diagnóstico fechado ou possuem diagnóstico errado, como paralisia cerebral com grave deficiência intelectual, por exemplo. Como na verdade já fazíamos todos as terapias com ele, mantemos o seu tratamento e fomos juntos aprendendo a lidar com suas dificuldades e com os seus encantos, pois, por onde ele passa nunca é esquecido. O carinho e a felicidade são sua marca registrada.
Atualmente temos uma filha de 12 anos de idade, o nosso anjo de 10 anos e um pimentinha que veio muito amado e que está com 4 anos. A relação deles é um presente de Deus para nós, pois eles se amam muito e tratam o Ronan com muito carinho, porém sem super protegê-lo. Com certeza a relação com uma criança especial nos dá uma nova visão de mundo e sabemos que esta relação, principalmente para a formação de crianças é muito importante para o crescimento como Ser Humano. Estamos muito satisfeitos com o progresso do nosso anjinho e sabemos que ainda temos uma grande jornada pela frente e será de alegrias e tristezas, assim como com os nossos outros 2 filhos que têm um desenvolvimento dentro do esperado. Graças a Deus sempre conseguimos passar pelas dificuldades com muito amor no coração e principalmente com o retorno deste amor vindo do Ronan, que nos traz muitos momentos maravilhosos além de um grande aprendizado.
Diante de todas as dificuldades que passamos para fechar o diagnóstico, encontrar escola adequada, bons tratamentos, bons médicos, etc. fundamos uma Ong no Rio de Janeiro, a Ong Asa Rio que, infelizmente ainda é um sonho muito solitário, porém sabemos que este sonho irá se tornar realidade um dia. Atualmente fazemos parte de uma associação com outras mães de crianças com angelman que têm estórias muito parecidas com a nossa que é a ACSA, Associação Comunidade Síndrome de Angelman. A ACSA – A ACSA foi criada em 17 de outubro de 2009, na cidade de São Paulo, e sua peculiaridade consiste no fato da associação ter “nascido” de um “embrião da internet” – pela vontade e determinação de mães que por não conseguirem informações sobre a síndrome de seus filhos, recorreram à internet – e em uma comunidade do Orkut chamada Síndrome de Angelman encontraram inúmeras outras mães com os mesmos problemas, dúvidas e experiências para compartilharem. Daí surge o nome Associação Comunidade Síndrome de Angelman, composta por mães espalhadas pelos diversos Estados do Brasil e do exterior. A maioria se conhece apenas por via eletrônica, mas os laços que nos unem estão longe de serem virtuais; pelo contrário, são muito reais.
| O QUE É A SÍNDROME DE ANGELMAN?
A Síndrome de Angelman (SA) é uma síndrome genética causada por uma alteração no cromossomo 15. Ela foi descoberta em 1965, pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, porém apenas por volta dos anos 90 foi iniciado algum tipo de estudo e pesquisa sobre esta síndrome. QUAL A CAUSA DA SÍNDROME DE ANGELMAN? A causa genética da síndrome de Angelman é a ausência de expressão de alelos maternos localizados na região q11-q13 do cromossoma 15. Os dados científicos sugerem que perda ou mutações no gene UBE3A (ubiquitin protein ligase E3A – gene E3A da ubiquitina ligase) são a principal causa do quadro clínico central da síndrome de Angelman. Existem 4 tipos de eventos cromossômicos distintos, são eles: Deleção (perda) no segmento cromossômico 15q11q13 materno (70% dos casos); Erro de Imprinting (3-5% dos casos); Dissomia Uniparental – dois cromossomas paternos (2-3% dos casos); Mutação do gene UBE3A (5-10% dos casos); Diagnóstico com sintomas clínicos, mas sem resultados através de exames genéticos (10-15% dos casos). PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS De maneira geral, a gravidez de uma criança portadora da Síndrome de Angelman é normal e o parto não apresenta nenhuma dificuldade específica. A síndrome tem como conseqüência um distúrbio neurológico que causa deficiência mental e atraso psicomotor. Existem algumas características físicas distintas, como queixo proeminente, dentes espaçados, pele mais clara que seus progenitores e são extremamente alegres e risonhas. A maioria deles têm um grande fascínio pela água. Os principais sintomas clínicos são:
INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE ANGELMAN A definição de síndrome é um conjunto de diferentes tipos de desordens que ocorrem em um indivíduo. A incidência desta síndrome é de aproximadamente 1 a cada 15.000/20.000 nascimentos porém o desconhecimento desta síndrome “rara” por parte dos profissionais da medicina e da sociedade em geral faz com que muitas crianças não tenham o diagnóstico correto ou sejam diagnosticadas genericamente como tendo paralisia cerebral grave, deixando de receber a medicação e tratamento adequado. HÁ RISCO PARA OUTROS FILHOS? O aconselhamento genético para a síndrome de Angelman é complexo porque depende do tipo de alteração do afetado. Na maioria dos casos, os pacientes têm deleções de 15q11-q13 e o risco de recorrência é baixo (~1%). No caso dos pacientes que apresentam dissomia uniparental, o risco também é baixo. Se a causa do fenótipo é uma alteração no centro de imprinting, torna-se necessário verificar a alteração nesse segmento. No grupo de afetados com deleção do centro de imprinting existem casos nos quais a microdeleção foi herdada e nessas famílias o risco de recorrência é de até 50%. Nas microdeleções no centro de imprinting que não foram herdadas, o risco de recorrência é baixo (1%). As mutações no gene UBE3A detectadas na síndrome de Angelman podem ser esporádicas e, nesses casos, o risco de recorrência é baixo. Entretanto, se a mutação foi herdada, a mãe é a portadora da mutação e o risco de ter outro filho afetado para essa portadora é de 50%. Também existem aproximadamente 5% de afetados pela síndrome Angelman sem anormalidades citogenéticas ou moleculares detectáveis, para os quais o mecanismo genético de manifestação é desconhecido, o que torna o aconselhamento genético difícil. COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO? Geralmente o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico, mas há exames laboratoriais específicos tais como a análise do padrão de metilação, PCR, que pode ser complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH) na região 15 q11-q14, bem como a pesquisa molecular específica de mutações no gene UBE3A (sequenciamento). EXISTE TRATAMENTO PARA A SÍNDROME DE ANGELMAN? Apesar de pesquisas recentes realizadas nos Estados Unidos e Europa terem obtido sucesso em reverter os sintomas e déficits causados pela SA em testes com cobaias (ratos), até o momento não há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns tratamentos para os seus sintomas.
A modificação da conduta tanto em casa quanto na escola, pode permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de casa, neste caso a ajuda, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta. Pacientes com grandes deleções cromossômicas são mais gravemente afetados do que aqueles pertencentes a outras classes. Os casos de dissomia uniparental paterna são caracterizados por um fenótipo menos grave; mutações no gene UBE3A apresentam um quadro clínico intermediário. Já os pacientes com defeito no mecanismo de imprinting apresentam um melhor desenvolvimento neuropsicomotor. COMO SURGIU A ACSA? A ACSA foi criada em 17 de outubro de 2009, na cidade de São Paulo, e sua peculiaridade consiste no fato da associação ter “nascido” de um “embrião da internet” – pela vontade e determinação de mães que por não conseguirem informações sobre a síndrome de seus filhos, recorreram à internet – e em uma comunidade do Orkut chamada Síndrome de Angelman encontraram inúmeras outras mães com os mesmos problemas, dúvidas e experiências para compartilharem. Daí surge o nome Associação Comunidade Síndrome de Angelman, composta por mães espalhadas pelos diversos Estados do Brasil e do exterior. A maioria se conhece apenas por via eletrônica, mas os laços que nos unem estão longe de serem virtuais; pelo contrário, são muito reais. QUAIS OS OBJETIVOS DA ACSA? A ACSA tem dentre outros objetivos divulgar a Síndrome de Angelman, visto que, enquanto esta síndrome é pouco conhecida e estudada aqui no Brasil, no exterior as pesquisas estão bastante avançadas e os pesquisadores, entre eles o prêmio Nobel de Química do ano de 2004, Dr. Aaron Ciechanover e Dr. Edwin Weeber, trabalham na possibilidade da primeira CURA GENÉTICA da história da medicina. 1 Congregar portadores da Síndrome de Angelman e seus familiares, profissionais da área de saúde e terapêutica, educação, esporte e da comunidade em geral; 2 Reunir, divulgar e promover ações objetivas, visando atingir os profissionais da saúde e a população em geral, embasados em informações técnico-científicas precisas referentes à Síndrome de Angelman; 3 Orientar pais e responsáveis de portadores da síndrome quanto a profissionais e órgãos públicos, sejam da área de saúde, esportes, educação, dentre outros; 4 Trabalhar junto aos governos em todas as esferas, entidades privadas e profissionais no sentido de obter benefícios e assistência em geral, estabelecer convênios e outros programas de desenvolvimento, integração e inclusão social visando principalmente a melhoria das condições gerais dos portadores e a gratuidade dos programas assistenciais; 5 Empregar seus melhores esforços junto aos governos municipais, estaduais e federal para a criação de mais unidades de análise e diagnóstico da Síndrome de Angelman no país; 6 Levantar fundos para custeio de programas de pesquisas, participar em estudos e sempre que possível patrocinar e realizar simpósios e congressos relativos à síndrome; 7 Promover intercâmbio com entidades congêneres em território nacional e no exterior; 8 Cadastrar e constituir um banco de dados o mais completo possível sobre os portadores da síndrome, com objetivo de realizar um mapeamento estatístico de âmbito nacional sobre a incidência da síndrome; 9 Orientar pais e/ou responsáveis de portadores da Síndrome de Angelman, quanto aos profissionais nas áreas da saúde, esporte, educação, entre outros, apoiando em especial aqueles cujos filhos forem recém diagnosticados ou cujo diagnóstico não for concludente, com programas de suporte e trocas de informações. A ACSA irá implementar no Brasil o projeto chamado “Programa Monitor”, sob orientação da Angelman Syndrome Foundation dos Estados Unidos. Este programa consiste em habilitar pais de crianças portadoras da SA que estarão à disposição de outros pais que tiverem recentemente recebido o diagnóstico positivo de seus filhos, ou mesmo aqueles cujo diagnóstico ainda não foi confirmado, caso estas famílias desejem conhecer outros pais de crianças portadoras da síndrome, recebendo dicas e trocando experiências. Também serão fornecidas informações sobre a importância das terapias para estas crianças, como hidroginástica, fisioterapia, equoterapia, etc. É um suporte social para ajudar estas famílias que ainda estão atônitas com o fato de ter um filho portador de uma síndrome rara e severamente debilitante. |
Interessantíssima esta matéria, graças a internet hoje podemos conhecer melhor as coisas da vida…
No início é muto difícil, mas com o passar do tempo vamos aceitando com maior facilidade.
Tenho um filho (33 anos) diabético insulino depedente tipo 1 também foi com o tempo a aceitação, principalmente as mães que acreditam que se o “filho não é perfeito” é culpa delas que o geraram.
Nunca perca a esperança, Deus não desiste de nós e toda a dificuldade é sinônimo de crescimento.
Abraço
Marisa
Parabéns Andréa pela sua garra e dedicação. Pais que têm estas crianças que são um “enigma” para os médicos conseguirem diagnosticar, e especialmente nós que temos filhos com a Síndrome de Angelman, sabemos como é dura esta jornada, mas eles fazem valer a pena todo o esforço!
Andréa,
Parabéns pela excelente, informativa, inspiradora, matéria. Sou médica (dermato) e vejo a comunidade formada por estas mães guerreiras de valor inestimável. Juntos, médicos, pacientes e familiares são capazes de avançar, ainda que lentamente, mas a união é imprescindível. Vou divulgar sempre o trabalho de vocês. Toda a felicidade para a sua família!
Primeiro gostaria de parabenizar por estarem proporcionando a todos que conheçam a síndrome e desta forma poderemos ajudar a crianças que possam estar passando por essa mesma dificuldade.
Trabalho com crianças e adolescentes com necessidades educacionais especiais e estes assuntos são sempre importantes para que possamos orientar as nossas mães.
Obrigada de coração!!!!!!
Parabéns a todos envolvidos nessa maravilhosa matéria…
Temos uma filha de 22 anos: Rafaela Cristina Bispo da Silva… a princípio diagnosticada com “PC” e um certo grau de “Autismo”… mas dignóstico fehado mesmo… até hoje não sabemos…
Ao ler a matéria, me ví em várias partes dela… parecia que estava contando nossa história prá vcs publicarem… incrível…
Mas irei copiar essa matéria e mandar via e-mail prá muiiitas pessoas que me relaciono e médicos tbm…
pois tenho absoluta certeza que servirá e muiiito a todos… Deus lhes pague pelas informações… e que este progeto esta Associação, tenha ajuda e aliados suficientes para não deixar essa linda causa…
bjs no coraçõs de todos…
Abraços Cristina
Parabens fico muito feliz. Quando encontro pessoas como voce.
Muito bonita essa história e tão parecida com a do meu filho Afonso. De facto é incrível como este síndrome é tão peculiar e acaba por existir tantas semelhanças até na forma como demora a ser diagnosticado.
Também nós andámos à procura de um diagnóstico até aos 6 anos e meio e só recentemente o encontrámos, fora do país.
Também o nosso pediatra dizia para não compararmos com o irmão, que era tudo uma questão de tempo.
Enfim, o que interessa é que agora sei o que é e posso planear o futuro do Afonso de outra forma.
Coragem!
muito boa a matéria… vou divulgar na minha escola que trabalho escola especial
parabéns pelo seu esforço
olá,tenho uma enteada portadora da AS estou no começo do relacionamento com o pai dela,então ainda ñ tive tempo com ela,mas gostaria de seber como lídar com essa situação,pois me comove mt,a mãe ameaça deixar os filhos q são 1 casal,um menino de 9 anos e uma menina de 5 ( a portadora da síndrome)quero aprender a lídar com a situação logo,vcs q vivem com portadores,ou até msm médicos,podem me ajudar?quero mt ajudar ela,e tenho fé q um dia ñ só ela mas tds portadores dessa doença e de outras doenças sejam curados.
Olá, meu sobrinho Gabriel tb tem SA, e os pais dele tb tiveram muito trabalho para descobrir, pois os médicos não sabiam o que era, foi dificil, mas de tanto passar em médicos encontraram um que orientaram eles à ir fazer exames na escola de medicina da USP, e lá eles disseram o problema. S A, Sabe este nome Angelman ( parece anjo ), e o meu sobrinho como seu filho parece anjo mesmo (… )
Nossa adorei o comentario sobre a Sindrome pois estou fazendo um trabalho cademico sobre e foi muito legal da parte de vcs criarem o site para ajudar a todas as pessoas que nao conhecem a sindrome..
Obrigada…
Achei bastante interessante esta matéria, só não concordo quando as mães colocam que não encontravam informações na intenet sobre esta síndrome.Em 2004 fomos muito bem recebidos e orientados pela ASA que já mantinha um site,na ocasião o filho de minha empregada recebeu este diagnóstico.Foi aí que passai a me interessar pelo assunto.
Acho muito importante divulgar o assunto, mas com o devido respeito ao trabalho e esforço, daqueles que foram pioneiros.Obrigada….
oi! acho que estou encontrando uma luz no fim do tunel, moro em joinville e preciso de ajuda tenho um anjo sem diagnostico e estou tratando no neuro, mas so esta sendo controlada as convulsoes,preciso levar ele em outro especialista ,mas qual? quem? mes que vem ele vao fazer a ressonancia, no eletro e na tomo so apareceu a epelepsia,e o medico diagnosticou um atraso motor, mas ele regride a cada dia que passa e o medico so troca as medicacao, estou bem confusa e sem orientacao,ele tem muitas caimbras grita anoite de dores, dor de cabeca , cai o tempo todo uma agitacao encontrolavel esta com 3 anos mas faz coisa de bebe, tem semans que fala tudo perfeito e outras se esquece de tudo ,depois de um tmpo volta,fala as vezes bem dificil,muito agressivo,nao come direito e nao como so se insistir ate como com muita dificuldade , o chinelo nao consegue usar,estas e uma das diferenças que meu anjo tem enfrentado, e fico sem saber o que fazer e dizer pra as pessoas ao meu redor,quando ele nao sabe andar de motoca e nao pedi pra ir ao banheiro,nao sabe quem sou eu,fala coisa com coisa etc…
Olá tenho um filho com 15 anos dianosticado autista,mas como os profissionais da saude sempre deram varios diagnosticos para o Guilherme tenho muitas duvidas sobre se realmente ele seria um autista mesmo, aos 4 anos tinha crise de risos que eu nunca entendi, era um bebê que teve suas fases normais como sentar engatinhar e andar, mas que não dormia a noite até 1 ano e 2 meses ele não dormia direito, atraso na fala e fala ecolalica, achei a sindrome de Angelman muito parecido com os sintomas do meu filho Gui, gostaria se possivel de como faço para fazer esses exames, por favor aguardo contato pelo meu email, desde já obrigado pelo site esclarecedor!!!!!
Olá, meu nome é Fernando e meu sobrinho Léo te SA. Gostaria de saber o endereço da ONG, pois moro em Botafogo – RJ e gostaria de conhecer mais o trabalho de vcs.
Obrigado!
Entre em contato diretamente com eles, Fernand
adri.ueda@gmail.com
Atenciosamente,
Patricia Almeida
Equipe Inclusive
Olá meu nome é Fernanda e meu filho de 4 anos tem síndome de angelman,no início tb disseram que era PC,mas hj ja temos o diagnostico correto, é muita luta, mas o sorriso deles compensa tudo. Se vc tem um filho sem diagnostico, não desista, vá em frente até esclarecer tudo. Gostaria do e-mail da ONG, pois também somos do Rio. Abraços
Adorei seu blog, estou investigando causas de atrasos no desenvolvimento motor em minha filha e a ressonância, e, primeira opinião neuro pediátrica indicavam desmielinização,coincidentemente li sua postagem na véspera da consulta com novo neuro que também indicou que na verdade seria um atraso na mielinização…Obrigada por compartilhar sua experiência, minha busca por respostas segue, mas com novas perspectivas. Abraço e td de melhor para vc e sua família! És uma guerreira, pois a identificação da doença é uma verdadeira batalha.
OLÁ SOU ANA MARIA TRINDADE TENHO DOIS ANJOS “A RUTE COM 33ANOS E O WLADMIR COM 45´´ AMBOS TRABALHAM…..SÃO AMADOS POR ONDE PASSAM E ODIADOS PELAS IRMÃS(TALVEZ CIUMES……….PELOS CUIDADOS ESPECIAIS QUE NÃO TIVERAM) TENHO NETOS QUE TBM NÃO ACEITAM…..OPTEI POR MORAR SOZINHA COM ELES……MINHA CASA…. DE UMA CERTA MANEIRA….. NUNCA DEIXARÁ DE TER UMA PRESENÇA INFANTIL…..TENHO 67 ANOS…..PORÉM ACHO QUE A MINHA LUTA ESTÁ LONGE DE ACABAR……MAS ESTÁ VALENDO A PENA…..GOSTARIA DE PUBLICAR UMA FOTO…..ELES SÃO TÃO LINDOS!!!!!!!!!!!!! E AS HISTORIAS SÃO IGUAIS SÓ MUDA O ENDEREÇO………
Eu queria uma ajuda mas não sei onde procurar oque fazer tenho um irmão de 12 anos ele tem essa síndrome eu sei que tem pós ele tem crises convulsões tem boca grande dentes separados movimento repetitivo risos o tempo todo não dorme a noite direito ,enfim ele tem essa síndrome ele não anda e não fala pq nunca passou em um médico nunca teve um tratamento meu irmão da piorando músculos dele estão rígidos pq os médicos incompetente nunca se quer quis examinar ele direito ninguém sabe oque ele tem eu sei que ele tem pq pesquisei os sintomas e bateu com isso procurei mães e bateu exatamente com enjelman eu só que uma ajuda médica pra avaliar ele e poder dar o tratamento que ele precisa ele é um ser humano e tá sendo tratado igual um bichinho.se alguém puder me ajudar com médico algo assim me mande msg no zap 11 997181468
Bom dia, sou Italo Carvalho, tenho um filho de 4 anos com síndrome de Angelman, gostaria de saber, se alguém puder me responder se outros filhos de mesmo pai e mesma mãe nasceram com mesma síndrome, minha esposa está grávida e estamos com muito medo do nosso outro filho ter a mesma síndrome.