A Síndrome de Williams-Beuren e seus Cuidados

A SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN E SEUS CUIDADOS

Dra. Vera Lúcia Gil da Silva Lopes1

O QUE É A SÍNDROME DE WILLIAMS- BEUREN?

“Síndrome” é uma palavra que significa um conjunto de sinais clínicos.
Assim, Síndrome de Williams – Beuren (SWB) quer dizer o conjunto de sinais
que foram descritos em indivíduos atendidos por esses médicos. Os sinais
mais comuns são a face característica, a personalidade amigável e uma
alteração cardíaca conhecida como estenose valvar supra-aórtica (EVSA). Esta
alteração se caracteriza por um estreitamento da porção que regula a saída
de sangue do coração pela artéria chamada aorta (valva aórtica), que leva o
sangue para a maior parte do corpo.

Existem, ainda, outros achados clínicos, mas é importante lembrar que não é
obrigatória a presença de todos os sinais descritos para a confirmação do
diagnóstico, que deve ser feito por um médico.

ESSA SÍNDROME É COMUM?

Estudos realizados em diversos países mostram que a SWB aparece em
diferentes regiões, sem diferença entre sexo e cor. O número de nascidos com
a essa condição em diferentes estudos varia entre 1:10.000 a 1:25.000.
Assim, de cada 10 a 25 mil bebês nascidos, 1 apresentaria a SWB.

QUAIS OS SINAIS CLÍNICOS QUE MAIS CHAMAM A ATENÇÃO?

* A face de um indivíduo com SWB é bastante característica, com o
aumento do volume da região das pálpebras, nariz com ponta arrebitada e
lábios grossos.
* Problemas de coração e vasos, onde se destaca a EVSA e a estenose de
artéria pulmonar (estreitamento da artéria que leva o sangue para os
pulmões).
* Dificuldades de alimentação nos primeiros meses de vida.
* Atraso de desenvolvimento neuromotor / deficiência mental.
* Atraso de crescimento com baixa estatura na idade adulta.
* Aumento do nível de cálcio no sangue (mais freqüente no 1º. ano de
vida).
* Íris (“menina dos olhos”) com padrão de estrela.
* Ausência de alguns dentes, dentes pequenos e, às vezes, com mau
fechamento das arcadas dentárias.
* Voz rouca
* Personalidade amigável
* Aumento da sensibilidade ao som

QUAL É A CAUSA DA SWB?

A SWB é causada pela perda de um ou mais genes do braço longo do cromossomo
7. Isso é chamado de ‘síndrome dos genes contíguos’. Nessa região, existem 2
genes importantes para o aparecimento dos achados clínicos que foram
listados acima: o gene da elastina (ELN), que parece ser responsável pelos
defeitos cardíacos, e o L1Mquinase, associado à noção de visão espacial.

Essa alteração pode acontecer em um filho de um casal normal, mas e, em
alguns casos (raros), o pai ou a mãe pode ter uma forma muito leve, a qual
pode não ter sido diagnosticada antes. Por isso, a consulta com o
geneticista é fundamental para esclarecer a causa.

O QUE É UM CROMOSSOMO?

Cromossomo é uma estrutura que herdamos de nossos pais com informações de
como vamos ser. Em uma comparação, é como se um cromossomo fossa uma fita
métrica e, cada gene fosse um centímetro, a estrutura responsável por cada
informação. Nós temos 46 cromossomos, 23 que vieram de nosso pai e 23 de
nossa mãe. Eles são separados por pares e numerados. Assim, a SWB seria a
perda de um ou mais genes em um dos cromossomos 7 de uma pessoa. Seu outro
cromossomo 7 seria normal.

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO?

Em geral, o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico. Ele pode ser
confirmado por meio de um exame de sangue específico, o cariótipo nos
glóbulos brancos do sangue (linfócitos), complementado pela técnica de
hibridação in situ (FISH) para os genes da elastina (ELN) e da L1Mquinase,
que costuma ser positivo em 90 a 96% dos casos. Como é um exame
especializado e de alto custo, pode não estar disponível na maioria dos
laboratórios. Considerando essa dificuldade, dependendo do quadro clínico,
sua realização pode não ser solicitada.

QUAIS AS PRINCIPAIS COMPLICAÇÕES?

O médico pode utilizar os conhecimentos já existentes para realizar um
atendimento bastante adequado para os indivíduos com SWB, ajudando a
prevenir e tratar as possíveis complicações. É importante salientar que nem
todos vão apresentá-las ou, ainda, que o fato de ter uma delas não implica
em ter as outras. As principais são:

* Alterações cardiovasculares: além da EVSA e da estenose de artéria
pulmonar, estão descritos outras alterações que podem levar ao aumento da
pressão arterial (hipertensão) .
* Hipercalcemia (aumento do cálcio no sangue): esse problema ocorre
mais freqüentemente no 1º. ano de vida. Suas manifestações incluem
irritabilidade, vômitos, constipação e tremores. O aumento do cálcio no
sangue pode levar à alteração do metabolismo da vitamina D e acúmulo de
cálcio no rim (nefrocalcinose) .
* Infecções de ouvido freqüentes.
* Alterações de comportamento, ansiedade, déficit de atenção e
hiperatividade.
* Atraso de desenvolvimento motor e de fala, dificuldade escolar,
diminuição de visão espacial.
* Estrabismo.
* Problemas de postura (cifose, lordose).
* Alterações nos rins, na bexiga e no intestino (diverticulite, que é
a dilatação de uma parte do intestino).
* Hérnias
* Problemas com anestesia

CUIDADOS GERAIS IMPORTANTES

* Não administrar vitaminas sem controle médico, para evitar
complicações relacionados à vitamina D.
* Realizar avaliações cardiovasculares com especialista,
periodicamente, pelo risco de hipertensão.
* Orientações médicas, das áreas de reabilitação e, pedagógicas
constantes.

NO PRIMEIRO ANO DE VIDA É IMPORTANTE:

* Acompanhamento pediátrico regular
* Utilização de curvas próprias para a SWB para verificar crescimento
e ganho de peso e acompanhamento nutricional.
* Avaliação cardiológica
* Atenção para a investigação de refluxo gastro-esofágico, dificuldade
de sucção e deglutição, vômitos, cólicas, hérnias.
* Avaliação de audição entre 6 e 12 meses.
* Medidas de pressão arterial em ambos os braços e pernas
* Tratamento precoce de prisão de ventre (constipação)
* Consulta ao geneticista
* Avaliação oftalmológica

Exames: FISH, dosagens de creatinina e cálcio no sangue, urinálise, relação
cálcio/creatinina urinários, investigação de hipotiroidismo,
ultra-sonografia de vias urinárias.

Importante: Iniciar programa de estimulação e encaminhar família para grupo
de suporte.

CUIDADOS PARA TODAS AS IDADES

* Avaliação médica anual
* Utilização de curvas específicas para SWB para acompanhamento de
peso e estatura e acompanhamento nutricional
* Avaliação cardiológica
* Avaliação de audição e visão.
* Avaliação de problemas digestivos e urinários
* Avaliação ortopédica e neurológica
* Medidas de pressão arterial em ambos os braços e pernas

* Avaliação odontológica
* Inclusão em programa de tratamento multidisciplinar ou
escolarização.
* Se necessário realizar cirurgia, consulta pré-anestésica.

EXAMES A SEREM REALIZADOS:

* Análise da urina anual
* Dosagem de cálcio no sangue (se normal, repetir a cada 2 anos)
* Dosagem da taxa de excreção urinária de creatinina e cálcio a cada 2
anos
* Verificação da função tiroidiana cada 4 anos
* Dosagem de creatinina no sangue a cada 4 anos.

SUGESTÕES IMPORTANTES

* Manter o contato com grupo de suporte

* Introdução e Manutenção de Terapias de reabilitação
* Escolarização
* Avaliação neurológica.
* Avaliação ortopédica.
* Acompanhamento nutricional
* Iniciar planejamento vocacional
* Estimular a realização de exercícios
* Discussão sobre sexualidade

CUIDADOS DE SAÚDE ENTRE 13 E 18 ANOS.

A partir dessa época, podem ocorrer problemas médicos como pressão alta,
limitação da movimentação de algumas articulações do corpo, infecções
urinárias e problemas gastrintestinais. Assim, é necessário:

* Avaliação médica anual, com atenção à hipertensão e utilizando as
curvas especiais de peso e estatura.
* Avaliação de problemas gastrintestinais como diverticulite,
diverticulose, pedras na vesícula, constipação crônica
* Tratamento para ansiedade
* Escolarização e treinamento profissional.
* Realização de ultra-sonografia de vias urinárias a cada 5 anos.

Importante: discussão sobre sexualidade e reprodução.

EXISTE RISCO PARA OUTROS FILHOS?

Isso vai depender exatamente da causa diagnosticada em cada um dos
indivíduos com SWB. Assim, é melhor que cada família converse sobre isso com
seu geneticista.

E RISCO PARA OS FILHOS DE UMA PESSOA COM SWB?

Quando uma pessoa tem uma alteração no cromossomo, ela pode ser transmitida
aos seus filhos. No caso da SWB, essa alteração é em apenas 1 dos
cromossomos 7. Assim, se ele passar o cromossomo alterado para seu filho, a
criança nascerá com a mesma síndrome. Por outro lado, se for o outro
cromossomo, isso não ocorrerá. Com isso, podemos dizer que o risco para
filhos de um indivíduo com SWB é de 50%.

1-Medica Geneticista –Chefe do departamento de Genética da UNICAMP

Voluntária da Associação Brasileira de Síndrome de Williams